Лейциноз
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| Лейциноз | |
|---|---|
| МКБ-10 | E71.0 |
| МКБ-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| DiseasesDB | 7820 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.
Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.
Известно несколько вариантов заболевания:
- классический,
- промежуточный,
- интермиттирующий
- тиаминзависимый
- E3-дефицитная форма с лактоацидозом.
Характерный признак — напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.
При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.
 |
Это незавершённая статья по медицине. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
