Сфингомиелиназа
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| [[Изображение:|px|Сфингомиелиназа chemical structure]] | |
|
Кислая сфингомиелиназа
|
|
| Обозначения | |
| Symbol(s) | SMPD1 |
| Entrez | 6609 |
| OMIM | 607608 |
| RefSeq | NM_000543 |
| UniProt | P17405 |
| PDB | [1] |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 3.1.4.12 |
| Локус | Хр. 11 p15.4-15.1 |
Сфингомиелинфосфодиэстераза (КФ 3.1.4.12, сфингомиелиназа, англ. sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфохолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные (SMPD2, SMPD3) и кислая сфингомиелиназа-подобные (SMPDL3A, SMPDL3B).
