Клинефелтеров синдром

Из пројекта Википедија

Клинефелтеров синдром је хромозомопатија чији је узрок нумеричка хромозомска аберација, дизомија X хромозома мушкарца (тризомија полних хромозома).

Кариотип мушкараца са Клинефелтеровим синдромом може да буде са:

једним прекобројним Х хромозомом - 47, ХХY, при чему такви мушкарци имају једно Барово тело;
два или више прекобројних Х хромозома; тада је кариотип 48, ХХХY и два Барова тела или 49 XXXXY три Барова тела.

Главни симптоми овог синдрома су :

релативно висок раст,
евнухоидна грађа тела,
гинекомастија (развиће дојки),
женски тип косматости (смањена длакавост),
атрофија тестиса у којима нема спрематогенезе па су стерилни,
каткад се јавља и блага умна заосталост која се повећава са повећањем прекобројних Х хромозома.

С обзиром да није клинички препознатљив пре пубертета, синдром се најчешће открива код мушкараца који се лече од неплодности, а у већини случајева воде нормалан живот.