Svår kombinerad immunbrist
Wikipedia
Svår kombinerad immunbrist, på engelska Severe Combined Immunodeficiency (SCID) är en mycket allvarlig immunbristsjukdom där individen har få eller helt saknar lymfocyter (B-celler och T-celler). Brist på dessa lymfocyter gör att individen i fråga helt saknar ett adaptivt immunförsvar, och därmed blir ytterst känslig för alla typer av infektioner.
[redigera] Behandling
En person med SCID kan endast överleva genom att helt isoleras från omvärlden genom en steril miljö eller genomgå en benmärgstransplantation. Vid en benmärgstransplantation överförs benmärg från en HLA-kompatibel donator till mottagaren, som därmed får möjligheten att producera egna lymfocyter. Benmärgstransplantation är den enda behandlingen och individer som genomgår den löper en hög risk att utveckla Transplantat-mot-värdsjukdom.
[redigera] Orsak till sjukdomen
Orsaken till SCID är oftast en mutation i någon av de gener som styr mognandet av lymfocyter, exempelvis de två genvarianter (RAG-1 eller RAG-2) som är ansvariga för den somatiska rekombinationen av lymfocyternas antigenreceptorer. En framtida behandling mot SCID är genterapi som redan prövats kliniskt med varierande resultat.
