De Viquipèdia
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes.
- Es caracteritza per la pèrdua de moviments i paràlisi.
- La seva severitat depèn de l'edat:
-
- En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.
- En adults produeix disfuncions neuronals, psicosis i demència.
[edita] Patologia cel·lular
- És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastanta freqüència en el col·lectiu de jueus Ashkenazi (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
- Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
- És deguda a la disfunció de l'enzim hexosaminidasa A, causada per una alteració en el gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).
