Genové mutace
Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Mutace genová představuje mutaci v molekule DNA. Dále ji můžeme rozdělit na mutaci genu strukturního (která se může projevit na struktuře bílkoviny) a mutaci genu regulačního (která se může projevit na jeho regulační funkci a následně na míře exprese jím řízených genů strukturních).
[editovat] Typy genových mutací
- inzerce a delece - dochází k přidání či vypadnutí jednoho či více párů bází.
- inverze - převrácení posloupnosti několika bází
- substituce - nahrazení jedné nebo několika bází jinou. Rozlišujeme substituci tranzicí (náhrada stejným typem báze - purinové purinovou (A, G) a pyrimidinové pyrimidinovou (C, T) a substituci transverzí (náhrada odlišným typem báze - purinové pyrimidinovou a obráceně).
[editovat] Důsledky mutací
Důsledky mutací mohou být nulové až velmi vážné. Pokud k nim dojde v realizujícím se důležitém strukturním genu, je nutno zvážit, jakého jsou typu a kde nastanou. Za asi nejhorší variantu lze považovat deleci nebo inzerci třemi nedělitelného počtu bází na počátku genu, což zpravidla vede k jeho naprosté nefunkčnosti. Naproti tomu substituce na třetím místě tripletu se díky degenerovanému genetickému kódu nemusí projevit vůbec.
