Alpers-Huttenlocher-Syndrom
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Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom ist eine im Kleinkindalter auftretende degenerative Krankheit.
Andere Namen sind „Alpers-Syndrom“, „Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung“ und „Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers“, benannt nach Bernard Jacob Alpers und Anna Huttenlocher.
Es wird definiert als eine „Zerebro-Hepatopathie mit Verlust mitochondrialer DNA und der Symptomen-Trias Psychomotorische Regression - Krämpfe - Lebererkrankung“. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind diese Erkrankung bekommt, liegt zwischen einem Hunderttausendstel und einem Viertelmillionstel, und gilt somit als selten.[1]