Desmin
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Desmin
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| Identifizierungsdaten | |
| Symbole | DES |
| Ensembl | ENSG00000175084 |
| Entrez | 1674 |
| OMIM | 125660 |
| RefSeq | NM_001927 |
| UniProt | P17661 |
| Andere Daten | |
| Lokus | Chr. 2 q35 |
Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8-11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.
Desmin kommt nur in der Muskulatur vor. Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sog. Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin.
[Bearbeiten] Klinische Bedeutung
Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten.
Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.
