Hyperammonämie
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Unter Hyperammonämie versteht man eine krankhaft erhöhten Ammoniakgehalt im Blut. Zu Grunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können das Ammoniak nicht abbauen, so dass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.
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[Bearbeiten] Ursachen
[Bearbeiten] Enzymdefekte
Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der OCT-Mangel x-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.
- OrnithinCarbamoylTransaminase (häufigster Defekt)(auch Ornithin-Ketosäure-Transaminase genannt)
- CarbamoylPhosphatSynthethase
- ArgininoSuccinatsynthase
- ArgininosuccinatLyase
- NAGS
- Arginase
[Bearbeiten] Andere Ursachen
Auch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.
[Bearbeiten] Symptome
Die Symptome hängen vom Alter des Erstauftretens (Manifestation) ab und sind unterschiedlich:
- Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mir Trinkschwäche, Lethargie, Hypotonie
- Manifestation im Säuglinsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie
- Manifestation im Kleinkindalter oder Pubertät: Episodenartige Krisen mit Erbrechen, Kopfschmerz, Lernprobleme, mentale Retardierung, Ataxie
[Bearbeiten] Behandlung
Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:
- sofortiger Stop jeglicher Proteinzufuhr
- Zuckerinfusion und Insulingabe
- Arginin-Gabe
- medikamentöse Entgiftung über die Niere mit Benzoat+Glycin oder Phenylacetat+Glutamin
- Carnitin
- Diurese
- ggfs. Dialyse
Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig.
[Bearbeiten] Prognose
Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.
