Proteolipid-Protein
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Proteolipid-Protein - aufgrund seiner starken hydrophoben Eigenschaften auch als Lipophilin bezeichnet - ist ein wichtiges und auf die Masse bezogen das am häufigsten vorkommende Protein der Myelinscheide der Nervenzellen mit vier Transmembran-Domänen.
Im Rahmen der stamemsgeschichtlichen Differenzierung wurde es außergewöhnlich gut "konserviert", sodass dieser Eiweißstoff bei Maus und Mensch zu 100 Prozent identisch ist.
Es besitzt ein Molekulargewicht von 30.000 Dalton und bewirkt als Membranprotein eine Stabilisierung der Myelinscheide.[1]
Punktmutationen im PLP-Gen führen bei der der Maus wie beim Menschen zu ausgeprägten Myelinisierungsstörungen, die beim letzteren zur Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMK), eine Störung, die beim Hunden als "shaking pup" bezeichnet wird.
Aber nicht nur Mutationen oder ein Fehlen des PLP1-Gens, sondern auch Verdoppelungen des Gens führen zu dieser X-chromosomal vererbten Störung, in diesen Fällen jeweils zu einer leichteren Form der PMK. Verdreifachungen oder auch Verfünffachungen des Gens führen zu einer seltenen, ausgeprägten und angeborenen Form der Krankheit.[2]
PLP-„Knock-Out“-Mausmutanten entwickeln sich jedoch zunächst unauffällig und werden deutlich älter als ein Jahr, womnit gezeigt wurde, dass PLP für die Myelinbildung nicht unabdingbar notwendig ist, sondern zunächst nur die Stabilität der Myelinmembran fördert. Im Alter von über einem Jahr kommt es jedoch zu neurogenerativen Erscheinungen Zeichen der fortschreitenden axonalen Dysfunktion wie Ataxie und Lähmungen).[1]
[Bearbeiten] Quellen
- ↑ Three or more copies of the proteolipid protein gene PLP1 cause severe Pelizaeus-Merzbacher disease. Wolf NI et al.; Brain. 2005 Apr;128(Pt 4):743-51. Epub 2005 Feb 2.
[Bearbeiten] Siehe auch
Myelin-Basisprotein, Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein
