Acromatopsia
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| CIE-10 | H53.5 |
| CIE-O | |
| CIE-9 | 368.54 |
| OMIM | 303700 |
| Buscar | en Medline (en inglés) |
| Buscar | en Medline Plus |
| {{{1}}} | en MedlinePlus |
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| Sinónimos | Acromatismo; monocromatismo; monocromacia; daltonismo completo |
La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y estacionaria (no-progresiva), ligada al cromosoma X. También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente.
Consiste en una anomalía de la visión (en particular, una retinopatía periférica bilateral) a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. En ciertos casos de acromatopsia, la persona que la padece sólo puede ver los colores primarios. Afecta a los bastones y a los conos azules en la retina. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos.
Tradicionalmente, se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 40.000 personas (datos epidemiológicos recientes señalan, en EEUU, un caso cada 33.000 habitantes), por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.
La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza visual extraestríada.
Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28. El tratamiento solamente es sintomático.
[editar] Véase también
[editar] Enlaces externos
- Mapping the genes (en inglés)
