Esclerosis lateral amiotrófica
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| CIE-10 | G12.2 |
| CIE-O | |
| CIE-9 | 335.20 |
| OMIM | [1] |
| Buscar | en Medline (en inglés) |
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| {{{1}}} | en MedlinePlus |
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| Sinónimos | Enfermedad de Lou Gehrig. Enfermedad de Jean Martin Charcot. Enfermedad de motoneurona. |
La esclerosis lateral amiotrófica (de aquí en adelante, ELA; en inglés amyotrophic lateral sclerosis, o ALS) es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas (las células nerviosas o neuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria), gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la médula espinal.
La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig (*) o de Stephen Hawking en Estados Unidos, Enfermedad de Jean Martin Charcot (*) en Francia, o genéricamente EMN (Enfermedad de las motoneuronas). A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.
Tabla de contenidos |
Causas de la ELA
La causa de la ELA no es conocida. En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto nos hace albergar mayores esperanzas a la hora de pensar en un pronto descubrimiento de su etiología.
Afectados por la ELA
La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. No se trata de una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1,3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100.000 y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida). La ELA es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis múltiple y más que la Distrofia Muscular.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una Resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.
Síntomas
- Insuficiencia respiratoria
- Disnea
- Astenia
- Pérdida de masa muscular
- Debilidad muscular
- Descoordinación en los movimientos
- Disfagia
- Sialorrea
- Disartria
- Labilidad emocional
- Espasmos
- Calambres
- Fasciculaciones musculares
- Estreñimiento secundario a inmovilidad.
La ELA afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad muscular o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Complicaciones
- Neumonía secundaria a eventos aspirativos por disfagia
- Insuficiencia respiratoria.
¿Existe algún tratamiento?
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure. Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeinicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una Red de Atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.
¿Se hereda la ELA?
En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria. En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Sabemos ahora, por ejemplo, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA. Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.
