Polimorfismo de un solo nucleótido
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Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a un solo nucleótido (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) del genoma. Por ejemplo, un SNP puede hacer que la secuencia AAGCCTA pase a ser AAGCTTA. Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP.
Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 100--300 bases a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.
Los SNP son de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas.
Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.
[editar] Detección
Un método extendido para la detección de SNP es el de polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (SNP-RFLP). Si un alelo contiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que otro no, la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Si no existe este punto discriminatorio para la enzima de restricción, a menudo puede introducirse mediante una reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Se nombran otros métodos de detección de SNP en el artículo publicado en Octubre de 2005 en Nature por el Proyecto HapMap.
[editar] Referencias
- Información sobre el Proyecto Genoma Humano. SNP Fact Sheet.
[editar] Enlaces externos
- The SNP Consortium LTD. Búsqueda de SNP.
- NCBI dbSNP database. Fuente principal tanto de sustituciones de una sola base como de deleciones e inserciones cortas polimórficas.
- International HapMap Project. Un recurso público que ayuda a los investigadores a encontrar genes asociados con enfermedades humanas y respuesta a fármacos.
- Glovar Variation Browser. Información sobre variación en un contexto genómico.
- WatCut. Herramienta en línea para el diseño de ensayos SNP-RFLP.
- Restriction HomePage. Conjunto de herramientas para tratamiento del DNA con enzimas de restricción y detección de SNP, incluyendo diseño de cebadores mutagénicos.
