Single nucleotide polymorphism
Van Wikipedia
De afkorting SNP (uitgesproken als snip) staat voor Single Nucleotide Polymorphism: een variatie in het DNA (polymorfisme) van een enkele nucleotide lang). Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele". Om SNP te mogen heten, moet de zeldzame variant wel bij minimaal 1 % van een bepaalde populatie aangetroffen worden (de minor allele frequency ofwel MAF moet meer dan 1% zijn). Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn.
Een SNP is in principe "onschuldig", dat wil zeggen dat het hebben van de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNPs ontstaan door kleine foutjes in de DNA replicatie, en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt.
Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig geschat dat een mens op elke 100-1000 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n tien miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij tweederde van de SNP's is de nucleotide cytosine vervangen door de nucleotide thymine.
Er worden nog steeds nieuwe SNP's ontdekt door middel van het sequencen van de DNA-volgorde bij verschillende personen uit verschillende populaties. Als een SNP eenmaal gevonden is, kan hij bij een grotere groep personen vaak met behulp van een reactie met een restrictie-enzym bepaald worden, al worden tegenwoordig ook snellere en modernere technieken gebruikt voor het bepalen van de status van een SNP bij een persoon (dit heet ook wel genotyperen ofwel het genotype bepalen).
SNPs kunnen gebruikt worden bij het maken van genetische vingerafdrukken en bij het bepalen van bloedverwantschap. Ook worden ze gebruikt in wetenschappelijk onderzoek, waarbij onderzocht wordt of bepaalde DNA-variaties invloed hebben op de gevoeligheid voor een ziekte, of bijvoorbeeld op de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicijnen.
