ALD
Wikipedia
ALD eli Adrenoleukodystrofia on klassisessa muodossaan geenivirheeseen pohjautuva vaikea etenevä aivojen valkean aineen sairaus, joka johtaa hermosoluhaarojen (etenkin aksonien) myeliinituppien myeliinin vaurioitumiseen (demyelinisaatio) etenkin aivojen takaosissa ja vähitellen vuosi vuodelta vaikeutuvaan neurologiseen taudinkuvaan. Virheellinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa kohdassa q28. Virheen vuoksi menetetään eräs entsyymi, joka puolestaan johtaa hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (Very Long Chain Fatty Acids, VLCFA) kertymiseen sekä veriplasmaan että solujen sisään. ALD rappeuttaa aivot ja yleensä tämä sairaus johtaa kuolemaan.
ALD ei ole pelkästään aivojen ja/tai selkäytimen rakenteita etenevästi vaurioittava tila. Soluvaurioita tavataan myös muissa kudoksissa. Niistä tärkein on lisämunuaiskuori, jonka hitaasti etenevä kyvyttömyys tuottaa kortisolia (ja muita vastaavia hormoneja) johtaa toimintavajeeseen. Tästä syystä ALD-potilaalle saattaa kehittyä, myös Addisonin tauti, joka jo sinänsä havaitsematta ja hoitamatta on hengenvaarallinen. Myös kivesten Leydigín solut vaurioituvat lähes aina.
ALD:n yksinkertaisin testi on mitata plasman VLCFA-pitoisuudet. Aivojen tilasta saadaan paljon tietoa myös toistettavilla magneettikuvauksilla (MRI).
ALD:n tärkein ainakin joissain tapauksissa toimiva hoitomuoto on luuydinsiirto.
ALD on X-kromosomisesti peittyvästi periytyvä tila. Yleensä ALD:n saanut poikalapsi on saanut sen äidiltään ja äitinsä omalta äidiltään jne. Osa ”kantajanaisista” on lieväoireisia, suurin osa terveitä. Tyttäret ovat siis yleensä oireettomia, mutta tilastollisesti puolet heistä siirtää viallisen geenin eteenpäin, itse pysyen useimmin oireettomina. ALD on käytännöllisesti katsoen vain poikien ja miesten sairaus.
Klassisessa muodossaan tämä tauti tunnetaan myös Lorenzon taudin nimellä.
