CHARGE-oireyhtymä
Wikipedia
CHARGE-oireyhtymä on vuonna 1977 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.[1] Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä.
CHARGE-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmähalkiot, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus potilailla on munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyys. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.
Silmähalkiot johtavat toisinaan heikenneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja CHARGE-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.[2]
On arvioitu, että CHARGE-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.[3]
CHARGE-nimi on lyhenne, joka on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavista englannin kielen sanoista. Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.[4]
[muokkaa] Lähteet
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/charge.htm
- ↑ http://www.kuurosokeat.fi/tietoa_kuurosokeudesta/kuurosokeat_suomessa/?session=58199292
- ↑ http://www.chargekonferens.org/sivu.php?artikkeli_id=6
- ↑ http://www.yle.fi/akuutti/arkisto2006/141106_c.htm