Homeobox-geenit

Wikipedia

Homeobox-geenit eli homeoboksigeenit ovat yksilönkehitystä ohjaavia geenejä, jotka sisältävät homeoboksiksi nimetyn DNA-kohdan.

Homeobox-geenit ovat saaneet nimensä homeoottisista mutaatioista, jotka aiheuttavat rakenteiden kasvamista niille kuulumattomille paikoille, esimerkiksi kärpäsen jalan kasvamista tuntosarven tilalle.

[muokkaa] Evoluutio

Homeobox-geenit esiintyvät usein kimppuina, jotka ovat syntyneet kahdentumisissa. Kimppujen geenit ovat saattaneet muuttua evoluution kulussa ja ne voivat toimia nykyisellään eri tehtävissä. Usein kuitenkin yhden geenin deletoiduttua voi sen sisargeeni toimia samassa tehtävässä ilman että yksilölle aiheutuu haittoja.

Eri eliöiden homeobox-geenit muistuttavat suuressa määrin toisiaan. Joitain homeobox-geenejä voidaan siirtää lajilta toiselle ilman, että yksilönkehitys häiriintyy lainkaan. Tämä tukee oletusta, jonka mukaan yksilönkehityksen perusperiaatteet ovat samankaltaiset hyvin erilaisilla lajeilla. Ihmisen käden, linnun siiven ja jopa kärpäsen siiven rakentumisesta ovat vastuussa samankaltaiset homeobox-geenit.

Kuuluisimpia homeobox-geenien mutaatioita on laboratoriossa synnytetty Antennapedia-mutaatio. Siinä banaanikärpäsentoukan tuntosarvea muodostavalla alueella ilmentyy Hox-geeni, joka normaalisti ilmentyy jalkaa muodostavalla alueella. Tuntosarven tilalle kehittyy jalka. Kokeilla on voitu osoittaa, että erilaisten rakenteiden sijaintikohtiin voi geenitoiminnan muuttuessa kasvaa toisenlainen rakenne.

[muokkaa] Rakenne ja proteiinituote

Homeoboksi on 180 emästä sisältävä DNA-jakso, joka on yhteinen kaikille homeobox-geeneille. Sen emäsjärjestys on hyvin samanlainen, vaikka eri homeobox-geenit muuten eroaisivat emäsjärjestykseltään.

Homeobox-geenit jaetaan ryhmiin, joiden geenit usein vaikuttavat samoihin kohteisiin. Erilaisia homeobox-geeniryhmiä ovat mm. Hox-, Pax- ja Lim-geenit. Tunnetuin näistä on Hox-geeniryhmä. Hox-ryhmän geenit sijaitsevat peräkkäin kromosomissa. Ne myös ilmentyvät sijaintijärjestyksessään, joskin ilmentyminen on usein päällekkäistä. Mikäli taempana sijaitseva Hox-geeni koodittuu ennen edellään olevaa Hox-geeniä, on seurauksena yksilönkehityksen häiriö. Hox-geenit vaikuttavat ruumiin pää-häntäpää -akselin määräytymiseen, sekä aivojen ja raajojen kehitykseen. A-vitamiinin on todettu vaikuttavan Hox-geenien toimintaan alkiossa.

Homeobox-geenit koodittavat proteiineja, jotka toimivat transkriptiofaktoreita. Ne siis säätelevät muiden geenien toimintaa. Homeobox-geenien tuottamissa proteiineissa on homeodomeeniksi kutsuttu rakenne sillä kohdalla, joka vastaa homeoboksi-DNA-jakson sijaintia. Homeodomeeni on muodoltaan kierre-käännös-kierre -mallinen (helix-turn-helix -motif). Domeeni kiinnittää homeodomeeninproteiinin DNA:han, jolloin se voi osallistua DNA:n toiminnan säätelyyn.