Pallister-Killianin oireyhtymä
Wikipedia
Pallister-Killianin oireyhtymä eli PKS on vuonna 1977 kuvattu oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 12 lyhyessä varressa olevasta vauriosta.
Pallister-Killianin oireyhtymästä kärsivät ovat syvästi kehitysvammaisia. Muita tyypillisiä piirteitä ovat surkastumat keskushermostossa, kasvojen epämuodostumat, epilepsia, hydrokefalia, skolioosi ja lihasvelttous.
On esitetty arvio, jonka mukaan Pallister-Killianin oireyhtymästä kärsisi noin yksi ihminen 10 000:sta.[1]
Pallister-Killianin oireyhtymä lyhentää elinajanodotetta huomattavasti: pisimmillään potilas voi elää noin 40-vuotiaaksi. Kaikki todetut PKS-tapaukset ovat olleet satunnaisia, joten perintötekijöillä ei uskota olevan vaikutusta vamman syntyyn.[2]
