Cardiomyopathie hypertrophique
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Une cardiomyopathie hypertrophique est une forme de cardiomyopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque.
Dans cette pathologie, la structure normale du tissu musculaire cardiaque est perturbée et va pouvoir également, outre les perturbations liées à l'hypertrophie myocardique, entraîner des perturbations des fonctions électriques du cœur.
Il existe quatre grands types de cardiomyopathies : la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie restrictive, la cardimyopathie ventriculaire droite arythmogène et la cardiomyopathie hypertrophique.
La cardiomyopathie hypertrophique est reconnue comme d'origine génétique, secondaire à des mutations sur certains gènes codant pour des protéines musculaires.
En fonction du degré d'obstruction à l'écoulement du flux sanguin venant du ventricule gauche, la cardiomyopathie hypertrophique sera définie avec ou sans obstruction.
Cette pathologie est également connue sous le nom de sténose sous-aortique ou de cardiomyopathie obstructive.
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[modifier] Épidémiologie
La cardiomyopathie hypertrophique est rencontrée chez tous les groupes ethniques.
La forme sporadique atteint plus souvent les hommes que les femmes, vers l'âge de 30-40 ans. La forme familiale atteint quant à elle plus fréquemment les femmes et survient plus précocément.
Les facteurs de risque de mort subite sont : un âge jeune au moment du diagnostic (moins de 30 ans), une histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique avec mort subite, des mutations spécifiques sur les gènes codant pour la Troponine T et la myosine, une tachycardie supra-ventriculaire ou ventriculaire soutenue, des syncopes à répétition, un septum inter-ventriculaire épaissi au-delà de trois centimètres, une désadaptation à l'effort.
[modifier] Physiopathologie
[modifier] Mécanismes physiologiques et anatomopathologie
En microscopie, on assiste à une désorganisation des fibres myocardiques, qui ne sont plus disposées en parallèles mais de façon anarchique, avec des cellules musculaires très hypertrophiées. Le tissu amorphe situé entre les fibres musculaires prolifère, ce qui augmente progressivement la rigidité du muscle cardiaque.
Anatomiquement, les sujets atteint d'une cardiomyopathie hypertrophique présentent, à des degrés divers, une hypertrophie du ventricule gauche. Généralement, il s'agit d'une hypertrophie asymétrique, intéressant le septum inter-ventriculaire (on parle d'hypertrophie septale asymétrique) ; mais elle peut être globale. Cette hypertrophie asymétrique contraste avec l'hypertrophie concentrique que l'on rencontre dans la sténose aortique ou l'hypertension artérielle. Le septum est généralement plus épaissi au niveau de sa partie supérieure, créant un bourrelet faisant saillie dans le ventricule gauche.
Le muscle hypertrophié se contracte normalement. Cependant, le bourrelet va être responsable d'une obstruction à l'éjection du sang à partir du ventricule gauche. Le degré d'obstruction est variable est dépend de la quantité de sang présent dans le ventricule gauche juste avant la contraction (systole) ventriculaire. La fonction systolique va ainsi être atteinte par l'obstruction systolique ventriculaire gauche (principalement dans la forme obstructive).
De plus, s'y associent des difficultés au remplissage du ventricule car le myocarde est plus rigide et se relache mal après la systole. Les conséquences de ce phénomène apparaissent lors d'efforts importants, puisque le cœur ne peut augmenter la quantité de sang nécessaire à l'activité musculaire.
Si ce défaut de remplissage est trop important, le sang stagne dans les vaisseaux pulmonaires et fait augmenter la pression dans les tissus. Si la pression est trop élevée, l'eau envahit les poumons, c'est l'œdème pulmonaire.
[modifier] Causes
Elle se présente sous deux formes : une forme sporadique et une forme familiale.
Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et est liée à des mutations d'un certain nombre de gènes codant pour des protéines musculaires telles, par exemples, la chaîne lourde de bêta-myosine (environ 45% des mutations), l'actine cardiaque, la troponine T cardiaque, l'alpha-tropomyosine, la troponine I cardiaque.
Chez les sujets n'ayant pas d'histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique, la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d'une mutation de novo du gène codant pour la chaîne lourde de la bêta-myosine.
[modifier] Diagnostic
La symptomatologie clinique est variable. Beaucoup de sujets restent longtemps asymptomatiques (ou peu symptomatiques).
[modifier] Signes fonctionnels
Les signes fonctionnels incluent dyspnée d'effort (essouflement), douleurs thoraciques (typiques ou atypiques), palpitations, asthénie, lipothymies, syncopes et mort subite. Ils ne sont pas spécifiques de cette maladie.
[modifier] Examen clinique
A l'auscultation, dans la forme obstructive, il existe un souffle systolique similaire à celui entendu dans la sténose aortique. Cependant, ce bruit augmente d'intensité avec toute manœuvre tendant à diminuer le volume de sang dans le ventricule gauche (exemple lors de la manœuvre de Valsalva). Un souffle d'insuffisance mitrale est fréquent.
[modifier] Examens complémentaires
L'électrocardiogramme est généralement anormal. On peut retrouver des signes d'hypertrophie ventriculaire gauche, des ondes Q (aspect de pseudo-nécrose), des troubles de la conduction et de la repolarisation. Ces anomalies ne sont cependant pas spécifiques.
Un Holter-ECG (enregistrement ECG sur 24 heures) pourra être réalisé en cas de doute sur une arythmie paroxystique.
Sur la radiographie pulmonaire, la cardiomégalie (augmentation de taille de la silhouette cardiaque) est généralement modérée.
L'échographie cardique est le meilleur examen pour le diagnostic. L'échographie trans-thoracique pourra être couplée à une échographie trans-œsophagienne, qui permettra des images plus précices car la sonde est alors plus proche du cœur.
Elle permet de visualier le muscle cardiaque, d'étudier son mouvement lors du cycle cardiaque, ainsi que les valves et permet la mesure de l'épaisseur des parois et la taille des cavités cardiaques.
Elle montre une hypertrophie du septum inter-ventriculaire asymétrique avec un rapport épaisseur septum/paroi postérieur supérieur à 1,3 et va rechercher une obstruction à l'éjection du sang.
Avec le doppler, il va être possible de mesurer la vitesse du flux sanguin à travers les valves cardiaques et d'évaluer les pressions dans les cavités cardiaques. L'étanchéité des valves cardiaques va également pouvoir être étudiée. Il pourra ainsi être mis en évidence une fermeture partielle prématurée des valves aortiques.
La réalisation d'un cathétérisme cardiaque est proposé. Chez les individus sains, au cours de la systole ventriculaire, les pressions dans l'aorte et le ventricule gauche s'égalisent, et les valves aortiques vont s'ouvrir. Chez les sujets atteints de cardiomyopathie hypertrophiques (ou de sténose aortique, le phénomène étant le même), il va se créer un gradient (une différence) de pression entre le ventricule gauche et l'aorte, les pressions au niveau du ventricule étant plus élevées que les pressions aortiques. Ce gradient représente le degré d'obstruction qui doit être surmontée pour que le ventricule éjecte le sang qu'il contient vers l'aorte.
[modifier] Formes cliniques
La forme obstructive est caractérisée par un souffle systolique d'éjection, une cavité ventriculaire gauche très déformée, une hypertrophie septale asymétrique et la présence d'un gradient de pression intra-ventriculaire.
Dans la forme non obstructive, il n'y a pas de souffle éjectionnel et l'hypertrophie est plus diffuse.
[modifier] Prise en charge
La traitement a pour but de diminuer le gradient de pression entre le ventricule gauche et l'aorte, et les symptômes tels que la dyspnée, les douleurs thoraciques et syncopes.
Le traitement médical est efficace chez la majorité des patients. Sont utilisés les bêta-bloquants, le vérapamil (un inhibiteur calcique), les diurétiques, des antiarythmiques, voire un traitement anticoagulant en cas d'arythmie cardiaque.
Chez les sujets porteurs d'une forme obstrcutive sévère et qui restent symptomatiques et très gênés malgré un traitement médical maximal, deux techniques peuvent être proposées :
- la myotomie-myectomie septale. Il s'agit d'une intervention chirurgicale uniquement palliative. Elle consiste à creuser une tranchée dans la paroi hypertrophiée du septum pour réduire la masse musculaire.
- l'alcoolisation septale, en alternative à la chirurgie. Elle correspond à la destruction chimique d'une partie du septum par l'injection locale d'alcool à 95 degrés dans une branche perforante d'une artère coronaire par cathétérisme, le but étant de provoquer un infarctus myocardique localisé au sein du septum. Il s'agit également d'un traitement palliatif.
Certains patients bénéficie de l'implantation d'un stimulateur cardiaque, voire d'un défibrillateur automatique.
Pour les patients réfractaires au traitement médical, une transplantation cardiaque est à discuter.
[modifier] Évolution et complications
L'évolution de la cardiomyopathie hypertrophique est lente et progressive, avec installation d'une insuffisance cardiaque. Elle est variable car elle peut rester pendant de longues années bien tolérée.
Les complications sont les embolies systémiques, l'endocardite bactérienne (essentiellement de la valve mitrale), les troubles du rythme (fibrillation auriculaire et autres tachycardies supra-ventriculaires, tachycardie ventriculaire voire fibrillation ventriculaire).
La mort subite reste le risque majeur de cette pathologie que ce soit pour la forme obstructive ou la forme non obstructive. Ce risque est indépendant du degré d'obstruction.
[modifier] Chez les animaux
La cardiomyopathie hypertrophique féline est la cardiomyopathie la plus fréquente chez le chat. La progression de la maladie et son origine génétique semblent être similaires à la pathologie humaine.
[modifier] Notes et références de l'article
- (en) Cet article est partiellement issu d’une traduction de l’article en anglais : "Hypertrophic cardiomyopathy".
- Maron B.J. Cerrhi F. McKenna W.J. Risk factors and stratification for sudden cardiac death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Br Heart J 1994 ; 72 : S13-8.
- Kittleson M. Meurs K. Munro M. Kittleson J. Liu S. Pion P. Towbin J. Familial hypertrophic cardiomyopathy in main coon cats : an animal model of human disease. Circ 1999 ; 99 : 3172-80.
- Maron B.J. McKenna W.J. Danielson G.K. Kappenberger L.J. Kuhn M.J. Seidman C.E. Shah P.M. Spencer W.H. Spirito P. Tenlate F.J. Wigle E.D. Clinical expert consensus document on hypertrophic cardimyopathy : a report of American College of Cardiology Task Force on Clinical Expert Consensus Document and the European Society of Cardiology Committee For Practice Guideline. Eur Heart J 2003 ; 24 : 1965-1991.
- (en) Cardiomyopathy Association - Hypertrophic cardiomyopathy - Site visité le 18/03/2007.
- Pr Pony. Les myocardiopathies (Site médical Réseau pédagogique de la Faculté de Médecine de Rennes) - Site visité le 18/03/2007.
[modifier] Voir aussi
[modifier] Articles connexes
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