Chromosome 13 humain

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• Le chromosome 13 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13 3 Gènes localisés sur le chromosome 13 4 Maladies localisées sur le chromosome 13 5 Les autres chromosomes 6 Sources

[modifier] Caractéristiques du chromosome 13

• Nombre de paires de base : 114.142.980
• Nombre de gènes : 399
• Nombre de gènes connus : 318
• Nombre de pseudo gènes : 213
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 333.541

[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13

[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 13

[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 13

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 13 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 13
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			Q33
Holoproencéphalie			Q32
			Q23
			Q31
			Q31
			Q22
			Q22
Maladie de Hirschsprung			Q22
			Q21
Rétinoblastome			Q14		&nbs
Syndrome d'Aicardi-Goutières ?			Q14
			Q13.5
			Q13.3
			Q13.3
			Q13
			Q13
			Q13
			Q13
Cancer du sein d'origine génétique			Q12.3	BRCA2
Syndrome de Troyer			Q12.3
Ataxie de Charlevoix-Saguenay			Q12		Sacsine
Dystrophie musculaire des ceintures			Q12
Surdité d'origine génétique			Q12
Surdité d'origine génétique			Q11
			Q11
Bras court
			P11
			P11
			P11
			P11
			P12
			P13

[modifier] Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]