Maladie de Naito-Oyanagi
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 125370 140340 |
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| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 12p13.3 | |||
| Gène | ATN1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Expansion de triplet | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Probable | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | Inférieur à 1 sur 100000 | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une chorée-atéthose, et une démence. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une myoclonie, une épilepsie et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie est entre 1 et 60 ans avec un âge moyen de 30 ans.
Cette maladie génétique est secondaire à une expansion du triplet CAG dans le gène DRPLA.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 125370 [1]
- (en) Shoji Tsuji, DRPLA In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
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