Syndrome de Cowden
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| Autre nom | Maladie de Cowden | |||
| Référence MIM | 158350 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 10q23.31 | |||
| Gène | PTEN | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 200 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Protée |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une rare maladie génétique caractérisé par des hamartomes multiples et disséminés et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes.
Les hamartomes sont retrouvés principalement sur la peau, les seins, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau.
Des conférences de consensus ont édictè des critères de diagnostic de cette maladie [1]. Ils sont divisés en critère pathognomique, majeure et mineure.
La prévalence exacte est inconnue car le diagnostic est difficile, elle est estimée à 1 pour 200 000 mais probablement sous-estimée.
Le risque de développer un cancer du sein est compris entre 25 et 50 % avec un âge de diagnostic entre 38 et 46 ans. Le risque de développer un cancer de la thyroïde est environ de 10 %. Le risque de développer un cancer de l'endomètre est compris entre 5 et 10 %. La prise en charge consiste en une surveillance clinique dés l'âge de 18 ans et une coloscopie à partir de 50 ans. Pour le cancer du sein [2], qui touche dans ce cas autant les hommes que les femmes, l'auto-examen doit être enseignè, un examen clinique par un professionnel à partir de 25 ans et des examens imageries médicales à partir de 30 ans. La surveillance de la thyroïde comprend un examen clinique et échographique annuels. Le dépistage du cancer de l'endomètre nécessite une échographie par voie endovaginale avec biopsie dès que l'épaisseur dépasse 5 mm pour les femmes ménopausèes et un examen histologique en cas de doute pour les femmes en activiè génitale.
Sommaire |
[modifier] Liens internes
- Hamartome
- Syndrome de Lhermitte-Duclos
[modifier] Sources
- (en) Kevin M Zbuk, Jennifer L Stein, Charis Eng, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
[modifier] Références
[modifier] Liens externes
- (fr) Fiche courte orphanet et fiche complète.
- (fr) Association française sur la maladie de Cowden
- (en) Iconographie
- (en) Cowden disease sur www.ncbi.nlm.nih.gov
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