Syndrome de Sotos
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| Autre nom | Gigantisme cérébral | |||
| Référence MIM | 117550 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 5q35 | |||
| Gène | NSD1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | 95 % des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | 1 sur 14000 naissances | |||
| Prévalence | - | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Weaver Syndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Sotos est une pathologie de la croissance associant :
- Une croissance physique excessive
- Des caractéristiques faciales
- Des difficultés d'apprentissage
- Une accélération de la maturation osseuse
Sommaire |
[modifier] Description
La naissance de ces enfants survient à terme. La grossesse est compliquée d'hypertension artérielle dans 15% des cas. La période néonatale est compliqué d'ictère, d'hypoglycémie et de difficulté alimentaire. La taille et le poids sont le plus souvent supérieurs au 97e centile mais certains enfants ne dépassent pas le 75e percentile.
La croissance est surtout importante la première année et les caractéristiques de la maladie sont le plus évidentes entre un et six ans et la croissance s'arrête à la puberté, probablement à cause de la fusion osseuse.
Le retard mental ne s'aggrave pas durant la vie.
Les tumeurs malignes comprennent tératome sacro-coccygien, neuroblastome, leucémie lymphoïde. Certains enfants naissent avec le tératome sacro-coccygien
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
[modifier] Caractéristiques majeures
Caractéristiques faciales
- Face étroite et allongée avec un menton semblable
- Hypertélorisme
- Front large et bombé
- Cheveux clairs et parsemés
- Fentes palpébrales antimongoloïdes
Croissance physique
- La taille et le périmètre crânien dépassent de deux dérivations standards par rapport au courbe de croissance. Cette sur croissance est surtout évidente à la naissance et la taille se normalise avec la croissance. Le périmètre crânien garde toujours un excès de croissance
Difficulté d'apprentissage
- Retard de développement aggravé par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements
- Le retard mental est parfois léger (permettant une vie autonome), parfois sévère (avec vie autonome impossible)
[modifier] Caractéristiques mineures
- Hypotonie, ictère néonatal
- Scoliose
- Épilepsie
- Cardiopathie
- Trouble de l'audition
- Strabisme
- Augmentation de certains types de cancer
[modifier] Génétique
Les tests génétiques utilisés pour le diagnostic dépendent de la population étudiée :
- Le séquençage est positif chez 70 % de la population non japonaise et chez 10 % de la population japonaise
- Le FISH est positif chez 10 % de la population non japonaise et chez 50 % de la population japonaise
[modifier] Diagnostic différentiel
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Polydactylie, pectum scavatum et mamelon surnuméraire
Syndrome de Weaver
- Mais hypertonie, problèmes de contractures articulaires et clinodactylie
Syndrome de Perlman
Syndrome de Bannayan-Ribey-Ruvalcaba
- Mais malformations vasculaires
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Mais grosse langue et omphalocèle
Syndrome de Costello
Syndrome de Proteus
Syndrome de Marshall
Neurofibromatose de type I
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (fr) Site en français de renseignements sur le syndrome de sotos
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:117550 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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