קדחת ים תיכונית משפחתית

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

יש לך הודעות חדשות (השווה לגרסה הקודמת).

ערך זה זקוק לעריכה, על מנת שיתאים לסגנון המקובל בוויקיפדיה.
לצורך זה ייתכנו סיבות אחדות: פגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים, סגנון הטעון שיפור או צורך בהגהה. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה שלו.

קדחת ים תיכונית משפחתית או FMF) Familial Mediterranean Fever), הינה מחלה תורשתית רצסיבית הפוגעת בעיקר ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ומארצות אגן הים התיכון, ושייכת לקבוצת מחלות הנקראות מחלות חום מחזוריות.

[עריכה] מאפיינים

המחלה מתבטאת במספר אופנים:

התקפי חום (38-40) וכאבים, ולעתים גם פריחה מקומית במקום הדלקת, הנמשכים 24-72 שעות בכל פעם, והנובעים מדלקת סטרילית שאינה נגרמת על ידי חיידקים או וירוסים אלא מתגובה עצמית של הגוף. ברוב המקרים יתלוו אפטות בפה להתקף.
כאבי בטן הינם מאפיין שכיח ביותר. בזמן התקף, הכאב חד מאוד ולעתים קרובות מאובחן בטעות כדלקת תוספתן.
כאב במפרקים, בדרך כלל מדובר במפרק בודד בכל פעם.
כאבים בבית החזה, הנובעים לרוב מדלקת בקרום המקיף את הריאות. הגירוי בקרום הריאה מופיע כחלק מההתקף הביטני או כהתקף בפני עצמו. הכאבים בחזה עלולים לגרום לקשיי נשימה, ובצילום חזה לעתים ניתן לראות אף הצטברות נוזל .
התקפי כאב נוספים הקשורים למחלה: כאבי אשכים ובמקרים נדירים יותר כאבים הנובעים מדלקת בקרום הלב.
כשליש מהנשים החולות ב-FMF סובלות גם מבעיות פוריות הנובעות מדלקות חוזרות ברירית חלל הבטן.

אין מידע ברור לגבי הגורמים להתקפים אלו, ובין התקף להתקף האדם מתפקד כאדם בריא לחלוטין. תדירות ההתקפים משתנה מחולה לחולה (ייתכנו תקופות של שנים בין התקף להתקף). בזמן התקף מצטברים תאי דם לבנים במקום הדלקת-לרוב בקרומים המרפדים את חללי הגוף (בטן,חזה,לב ומפרקים). המחלה מופיעה לרוב כבר בילדות אך ב-10% מהמיקרים תופיע המחלה לראשונה לאחר גיל 20.

[עריכה] תורשה

לפני כ 6 שנים התגלה הגן הקשור למחלה. גן זה יוצר מוטציות בחלבון הנקרא פירין (pyrin), לו תפקיד חשוב ביצירת דלקת.

[עריכה] אבחנה

האבחנה של מחלת FMF הינה קלינית ואין כל בדיקות דם ומעבדה היכולים לקבוע בוודאות את קיום המחלה. בזמן התקף ניתן על ידי בדיקות דם לאבחן קיום דלקת במקומות שונים ומשתנים על ידי שקיעת דם מהירה, עליה בתאי דם לבנים ובעליה בפיברוניגן. הסכנה החמורה של מחלת הFMF הינה שקיעת חלבון הנקרא עמילואיד A ברקמות הגוף השונות, ובעיקר בכליות. במשך הזמן ייתכן סיבוך כלייתי עד כדי אי ספיקת כליות סופנית המצריכה דיאליזה או השתלה. כמו כן, תיתכן פגיעת העמילואיד A בבלוטת המגן, בלוטת האדרנל ובתפקוד הלב והריאות.

[עריכה] טיפול

הטיפול העיקרי בחולי FMF הינו על ידי מתן תרופה הנקראת קולכיצין ששימשה בעבר לטיפול בדלקות פרקים. מקורה מצמח הנקרא סתוונית היורה. תפקיד התרופה הינו למנוע ולהפחית תדירות התקפי המחלה,אך בזמן התקף אינה מועילה. הקולכיצין עוזר גם במניעת העמילואידוזיס (שקיעת החלבון עמילואיד A). התרופה מועילה ל 60^ מהחולים, ולחולים שאינה עוזרת ניתן לנסות ולטפל בהם על ידי מתן אינטראפרון אלפא תת עורי העוזר למנוע הישנות התקפים וכן עוזר בעצירת התקף שכבר החל. רוב חולי ה-FMF נוטלים קולכיצין באופן קבוע וסדיר ומתפקדים כאנשים בריאים החיים ומתפקדים באופן נורמטיבי. ההתקדמות הגדולה בהבנת הבסיס הגנטי המולקולרי והקליני של המחלה מאפשר היום יכולת אבחון משופרת, שיפור בטיפול ומניעת תופעות לוואי הנובעות מחוסר טיפול.