Joubert-szindróma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A Joubert szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti. A kórképet a kisagy vermis nevű képletének hiánya, vagy alulfejlettsége; illetve az agytörzs malformitása okozza.

Tartalomjegyzék 1 A megjelenő jegyek 2 Kezelés 3 Prognózis 4 Források 5 Külső hivatkozások 6 Lásd még

[szerkesztés] A megjelenő jegyek

• az ataxia (izomszabélyozás hiánya)
• abnormális légzési mintázat (hypernea)
• alvási légzéskiesés
• hibás szem- és nyelvmozgások
• alacsony vérnyomás
• a retardáció a mérsékelttől a súlyosig terjedhet

Esetleg

• több ujj, lábujj
• ajak-, vagy szájpadhasadék
• nyelv abnormalitások
• rohamok

[szerkesztés] Kezelés

Már csecsemőkorban el kell kezdeni a mozgásterápiát, de később ezt bővíteni kell beszédterápiával. A légzési gondokkal küszködő csecsemők pedig folyamatos monitorozásra szorulnak.

[szerkesztés] Prognózis

A Joubert szindrómákban szenvedők prognózisa változatos. Egyesek jó mentális készségekkel rendelkeznek, nem igényelnek monitorozást; míg mások súlyosan érintettek és folyamatosan figyelni kell légzésüket.

Két mutáción átesett gént azonosítottak. Az egyik az AHI1, mely a legtöbb Joubert szindrómásban érintett. Azokban, akikben előrehaladott vese problémák is fellépnek, az NPHP1 gén is hibás az AHI1-en kívül.

[szerkesztés] Források

• Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, September 2004, 36:1008-1013.
• Parisi M. A. et al. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. American Journal of Human Genetics, July 2004, 75:82-91.

[szerkesztés] Külső hivatkozások

• The Joubert Syndrome Foundation Home Page
• NINDS Joubert Syndrome Information Page
• Researchers Identify Joubert Syndrome Genes

[szerkesztés] Lásd még

• Genetikai betegségek listája
• Genetika
• Gén