Genetikai betegségek listája
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
[szerkesztés] Ismertebb rendellenességek
Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Angelman-szindróma | DCP | 15 |
Canavan-betegség | ||
Charcot-Marie-Tooth kór | ||
Színvakság | P | X |
Cisztikus fibrózis | P | |
Down-szindróma | C | 21 |
Hemofília | P | X |
Joubert-szindróma | ||
Klinefelter-szindróma | C | X |
Neurofibromatózis | ||
Pelizaeus-Merzbacher betegség | ||
Fenilketonúria | P | |
Prader-Willi-szindróma | DC | 15 |
Nyílt gerinc | P | 1 |
Tay-Sachs-betegség | P | |
Turner-szindróma | C | X |
Jelölés:
- P – Pontmutáció,vagy egy gén deléciója, beékelődése
- D – Gén deléció
- C – Extra, vagy hiányzó kromoszóma
[szerkesztés] Teljes lista
Sablon:CompactTOC
[szerkesztés] #
Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
21-hidroxiláz deficiencia | ||
45,X lásd Turner-szindróma |
||
47,XX,+21 lásd Down-szindróma |
||
47,XXX lásd Tripla X állapot |
||
47,XXY lásd Klinefelter-szindróma |
||
47,XY,+21 lásd Down-szindróma |
||
47,XYY szindróma | ||
5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
5p deleciós-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
||
5p-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
[szerkesztés] A
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
A-T lásd Ataxia-telangiectasia |
||
AAT lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia |
||
Vas deferens hiány lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány |
||
ACG2 lásd Akondrogenezis, II-es típus |
||
ACH lásd Akondroplázia |
||
Akondroplázia | ||
Acid béta-glükozidáz deficiencia lásd Gaucher betegség, 1-es típus |
||
Acrocephaloszindaktília (Apert) lásd Apert szindróma |
||
acrocephalosyndaktília, type V lásd Pfeiffer szindróma |
||
Acrocephalia lásd Apert szindróma |
||
akut cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, 2-es típus |
||
akut intermittáló porfíria | ||
ACY2 deficiencia lásd Canavan betegség |
||
AD lásd Alzheimer betegség |
||
Adelaide-típusú craniosynostosis lásd Muenke szindróma |
||
Adenomatous Polyposis Coli lásd familiáris adenomatozus polipozis |
||
Adenomatous Polyposis of the Colon lásd familiáris adenomatozus polipozis |
||
ADP lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
Mellékvese betegség lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
Adrenogenitális szindróma lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
AIP lásd akut intermittáló porfíria |
||
AIS lásd androgén inszenzitivitás szindróma |
||
AKU lásd Alkaptonuria |
||
ALA dehidratáz porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
ALA-D porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
ALAD deficiencia porfíria | ||
Alkaptonuria lásd Alkaptonuria |
||
Alexander betegség | ||
Alkaptonuria | ||
alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
alfa-1 proteináz inhibitor lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
alfa-1 kapcsolt emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
alfa-galactozidáz A deficiencia lásd Fabry betegség |
||
ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
Alström szindróma | ||
ALX lásd Alexander betegség |
||
Alzheimer betegség | ||
Alzheimer's betegség lásd Alzheimer betegség |
||
Amelogenesis Imperfecta lásd Amelogenesis imperfecta |
||
Amino levulinsav dehidratáz deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
Aminoacylase 2 deficiencia lásd Canavan betegség |
||
amyotrophic lateral sclerosis | ||
Anderson-Fabry betegség lásd Fabry betegség |
||
androgen inszenzitivitás szindróma | ||
Anémia | ||
Anémia, hereditary sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
Anémia, splenic, familial lásd Gaucher betegség |
||
Angelman szindróma | ||
Angiokeratoma Corporis Diffusum lásd Fabry betegség |
||
Angiokeratoma diffuse lásd Fabry betegség |
||
Angiomatosis retinae lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
ANH1 lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
APC resistance, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
Apert szindróma | ||
AR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
AR-CMT2 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2 |
||
Arachnodactyly lásd Marfan szindróma |
||
ARNSHL lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
||
Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive lásd Stickler szindróma, COL2A1 |
||
Arthrochalasis multiplex congenita lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type |
||
AS lásd Angelman szindróma |
||
Asp deficiencia lásd Canavan betegség |
||
Aspa deficiencia lásd Canavan betegség |
||
Aspartoacylase deficiencia lásd Canavan betegség |
||
ataxia-telangiectasia | ||
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma lásd Rett szindróma |
||
autosomal dominant juvenile ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
autosomal recessive form of juvenile ALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
||
Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter lásd Pendred szindróma |
||
AxD lásd Alexander betegség |
||
Ayerza szindróma lásd primary pulmonary hypertension |
[szerkesztés] B
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
B variant GM2 gangliosidosis lásd Tay-Sachs betegség |
||
BANF lásd neurofibromatosis 2 |
||
Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma | ||
Benign paroxysmal peritonitis lásd Mediterranean fever, familial |
||
béta talasszémia | ||
BH4 deficiencia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia |
||
Bilateral Acoustic Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 2 |
||
biotinidase deficiencia | ||
bladder cancer | ||
Bleeding rendellenességs lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
Bloch-Sulzberger szindróma lásd incontinentia pigmenti |
||
Bone betegségs | ||
Bone Marrow betegségs lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
Bonnevie-Ullrich szindróma lásd Turner szindróma |
||
Bourneville betegség lásd tuberous sclerosis |
||
Bourneville Phakomatosis lásd tuberous sclerosis |
||
Brain betegségs lásd prion betegség |
||
breast cancer | ||
Birt-Hogg-Dubé szindróma | 17 | |
Brittle bone betegség lásd osteogenesis imperfecta |
||
Broad Thumb-Hallux szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma |
||
Bronze Diabetes lásd hemochromatosis |
||
Bronzed cirrhosis lásd hemochromatosis |
||
Bulbospinal muscular atrophy, X-hez kapcsolt lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Burger-Grutz szindróma lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
[szerkesztés] C
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
CADASIL | ||
Canavan betegség | ||
Rák | ||
Cancer Family szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
Cancer of breast lásd breast cancer |
||
Cancer of the bladder lásd bladder cancer |
||
Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia |
||
Cardiomyopathy lásd Noonan szindróma |
||
Carpal Tunnel szindróma lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
Cat cry szindróma lásd cri-du-chat szindróma |
||
CAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens |
||
CBAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens |
||
CEP lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
Ceramide trihexosidase deficiencia lásd Fabry betegség |
||
Cerebelloretinal Angiomatosis, familial lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL |
||
Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL |
||
cerebral sclerosis lásd tuberous sclerosis |
||
Cerebroatrophic Hyperammonemia lásd Rett szindróma |
||
Cerebroside Lipidosis szindróma lásd Gaucher betegség |
||
CF lásd cystic fibrosis |
||
CH lásd veleszületett hypothyroidism |
||
Charcot betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
Chondrodystrophia lásd achondroplasia |
||
Chondrodystrophy szindróma lásd achondroplasia |
||
Chondrodystrophy with sensorineural deafness lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
Chondrogenesis imperfecta lásd achondrogenesis, type II |
||
Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
Classic Galactosemia lásd galactosemia |
||
Classical Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type |
||
Classical fenilketonúria lásd fenilketonúria |
||
Cleft Lip and Palate lásd Stickler szindróma |
||
Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia, type 2 |
||
CLS lásd Coffin-Lowry szindróma |
||
CMT lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
Cockayne szindróma | ||
Coffin-Lowry szindróma | ||
collagenopathy, types II and XI | ||
Colon Cancer, familial Nonpolyposis lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
Colon cancer, familial lásd familial adenomatous polyposis |
||
Colorectal Cancer | ||
Complete HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
compression neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
veleszületett adrenal hyperplasia lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
veleszületett bilateral absence of vas deferens | ||
veleszületett erythropoietic porfíria | ||
veleszületett heart betegség | ||
veleszületett hypomyelination lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
||
veleszületett hypothyroidism | ||
veleszületett methemoglobinemia lásd methemoglobinemia, béta-globin type |
||
veleszületett osteosclerosis lásd achondroplasia |
||
veleszületett sideroblastic anaemia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
Connective Tissue rendellenességs | ||
Cooley's Anémia lásd béta talasszémia |
||
Copper storage betegség lásd Wilson betegség |
||
Copper transport betegség lásd Menkes szindróma |
||
Coproporfíria, hereditary lásd hereditary coproporfíria |
||
Coproporphyrinogen oxidase deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
Cowden szindróma | ||
CPO deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
CPRO deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
CPX deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
Craniofacial dysarthrosis lásd Crouzon szindróma |
||
Craniofacial Dysostosis lásd Crouzon szindróma |
||
Cretinism lásd veleszületett hypothyroidism |
||
Creutzfeldt-Jakob betegség lásd prion betegség |
||
cri-du-chat szindróma | ||
Crouzon szindróma | ||
Crouzon szindróma with acanthosis nigricans lásd Crouzonodermoskeletal szindróma |
||
Crouzonodermoskeletal szindróma | ||
CS lásd Cockayne szindróma lásd Cowden szindróma |
||
Curschmann-Batten-Steinert szindróma lásd myotonic dystrophy |
||
cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma |
||
cystic fibrosis |
[szerkesztés] D
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
D-glycerate dehydrogenase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary |
||
Dappled metaphysis szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
DAT - Dementia Alzheimer's type lásd Alzheimer betegség |
||
DBMD lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
||
Deafness with goiter lásd Pendred szindróma |
||
Deafness-retinitis pigmentosa szindróma lásd Usher szindróma |
||
deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz lásd fenilketonúria |
||
Degenerative Nerve betegségs | ||
Dejerine-Sottas szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
Dementia lásd CADASIL |
||
demyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség |
||
Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
||
Dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
||
Developmental Disabilities | ||
dHMN lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
DHMN-V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
DHTR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
Diffuse Globoid Body Sclerosis lásd Krabbe betegség |
||
Dihydrotestosterone receptor deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
distal spinal muscular atrophy, type V | ||
DM1 lásd myotonic dystrophy, type 1 |
||
DM2 lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
Down szindróma | ||
DSMAV lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
DSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
||
DSS lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
||
Duchenne/Becker muscular dystrophy lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
||
Dwarf, achondroplastic lásd achondroplasia |
||
Dwarf, thanatophoric lásd thanatophoric diszplázia |
||
Dwarfism | ||
Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma lásd Cockayne szindróma |
||
dysmyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség |
||
Dystrophia myotonica lásd myotonic dystrophy |
||
dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma lásd Usher szindróma |
[szerkesztés] E
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Early-Onset familial Alzheimer betegség (EOFAD) lásd Alzheimer betegség, type 1 lásd Alzheimer betegség, type 3 lásd Alzheimer betegség, type 4 |
||
EDS lásd Ehlers-Danlos szindróma |
||
Ehlers-Danlos szindróma | ||
Ekman-Lobstein betegség lásd osteogenesis imperfecta |
||
entrapment neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
Epiloia lásd tuberous sclerosis |
||
EPP lásd erythropoietic protoporfíria |
||
Erythroblastic Anémia lásd béta talasszémia |
||
Erythrohepatic protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria |
||
Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiencia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
Erythropoietic porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
erythropoietic protoporfíria | ||
Erythropoietic uroporfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
Eye cancer lásd retinoblastoma FA - Friedreich ataxia lásd Friedreich ataxia |
[szerkesztés] F
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Fabry betegség | ||
Facial Injuries and rendellenességs | ||
factor V Leiden thrombophilia | ||
FALS lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
familial Acoustic Neuromas lásd neurofibromatosis 2 |
||
familial adenomatous polyposis | ||
familial Alzheimer betegség (FAD) lásd Alzheimer betegség |
||
familial amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
familial dysautonomia | ||
familial fat-induced hypertriglyceridemia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
familial Hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
familial LPL deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
familial nonpolyposis colon cancer lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
familial paroxysmal polyserositis lásd Mediterranean fever, familial |
||
familial PCT lásd porfíria cutanea tarda |
||
familial pressure sensitive neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
familial primary pulmonary hypertension (FPPH) lásd primary pulmonary hypertension |
||
familial Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
familial vascular leukoencephalopathy lásd CADASIL |
||
FAP lásd familial adenomatous polyposis |
||
FD lásd familial dysautonomia |
||
Female Pseudo-Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
Ferrochelatase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria |
||
ferroportin betegség lásd hemochromatosis, type 4 |
||
Fever lásd Mediterranean fever, familial |
||
FGFR3-associated coronal synostosis lásd Muenke szindróma |
||
fibrinoid degeneration of astrocytes lásd Alexander betegség |
||
Fibrocystic betegség of Pancreas lásd cystic fibrosis |
||
FMF lásd Mediterranean fever, familial |
||
Folling betegség lásd fenilketonúria |
||
fra(X) szindróma lásd fragile X szindróma |
||
fragile X szindróma | ||
Fragilitas ossium lásd osteogenesis imperfecta |
||
FRAXA szindróma lásd fragile X szindróma |
||
FRDA lásd Friedreich ataxia |
||
Friedreich ataxia | ||
FXS lásd fragile X szindróma |
[szerkesztés] G
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Galactokináz deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
galactosemia | ||
Galactosylceramidase deficiencia betegség lásd Krabbe betegség |
||
Galactosylceramide lipidosis lásd Krabbe betegség |
||
galactosylcerebrosidase deficiencia lásd Krabbe betegség |
||
galactosylsphingosine lipidosis lásd Krabbe betegség |
||
GALC deficiencia lásd Krabbe betegség |
||
GALT deficiencia lásd galactosemia |
||
Gaucher betegség | ||
Gaucher's betegség | ||
Gaucher-Like betegség lásd pseudo-Gaucher betegség |
||
GBA deficiencia lásd Gaucher betegség, type 1 |
||
GD lásd Gaucher betegség |
||
Genetic Brain rendellenességs | ||
genetic emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
genetic hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
Giant cell hepatitis, neonatal lásd hemochromatosis, neonatal |
||
GLA deficiencia lásd Fabry betegség |
||
Glioblastoma, retinal lásd retinoblastoma |
||
Glioma, retinal lásd retinoblastoma |
||
globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD) lásd Krabbe betegség |
||
globoid cell leukoencephalopathy lásd Krabbe betegség |
||
Glucocerebrosidase deficiencia lásd Gaucher betegség |
||
Glucocerebrosidosis lásd Gaucher betegség |
||
Glucosyl cerebroside lipidosis lásd Gaucher betegség |
||
Glucosylceramidase deficiencia lásd Gaucher betegség |
||
Glucosylceramide béta-glucosidase deficiencia lásd Gaucher betegség |
||
Glucosylceramide lipidosis lásd Gaucher betegség |
||
glyceric aciduria lásd hyperoxaluria, primary |
||
glycolic aciduria lásd hyperoxaluria, primary |
||
GM2 gangliosidosis, type 1 lásd Tay-Sachs betegség |
||
Goiter-deafness szindróma lásd Pendred szindróma |
||
Graefe-Usher szindróma lásd Usher szindróma |
||
Gronblad-Strandberg szindróma lásd pseudoxanthoma elasticum |
||
Guenther porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
Gunther betegség lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
[szerkesztés] H
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Haemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
Hallgren szindróma lásd Usher szindróma |
||
Hb S betegség lásd sickle cell Anémia |
||
HCH lásd hypochondroplasia |
||
HCP lásd hereditary coproporfíria |
||
Head and Brain Malformations | ||
Hearing rendellenességs and Deafness | ||
Hearing Problems in Children | ||
HEF2A lásd hemochromatosis, type 2 |
||
HEF2B lásd hemochromatosis, type 2 |
||
Hematoporfíria lásd porfíria |
||
Heme synthetase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria |
||
Hemochromatoses lásd hemochromatosis |
||
hemochromatosis | ||
hemoglobin M betegség lásd methemoglobinemia, béta-globin type |
||
Hemoglobin S betegség lásd sickle cell Anémia |
||
hemophilia | ||
HEP lásd hepatoerythropoietic porfíria |
||
hepatic AGT deficiencia lásd hyperoxaluria, primary |
||
hepatoerythropoietic porfíria | ||
Hepatolenticular degeneration szindróma lásd Wilson betegség |
||
hereditary arthro-ophthalmopathy lásd Stickler szindróma |
||
hereditary coproporfíria | ||
hereditary dystopic lipidosis lásd Fabry betegség |
||
hereditary Hemochromatosis (HHC) lásd hemochromatosis |
||
hereditary iron-loading Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
hereditary motor and sensory neuropathy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
hereditary motor neuronopathy lásd spinal muscular atrophy |
||
hereditary motor neuronopathy, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
hereditary nonpolyposis colorectal cancer | DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes | usually chromosomes 2 and 3 |
hereditary Periodic Fever szindrómas lásd Mediterranean fever, familial |
||
hereditary Polyposis Coli lásd familial adenomatous polyposis |
||
hereditary pulmonary emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
hereditary resistance to activated protein C lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
hereditary sensory and autonomic neuropathy type III lásd familial dysautonomia |
||
hereditary Spastic Paraplegia lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
hereditary spinal ataxia lásd Friedreich ataxia |
||
hereditary Spinal Sclerosis lásd Friedreich ataxia |
||
Herrick's Anémia lásd sickle cell Anémia |
||
Heterozygous OSMED lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
||
Heterozygous otospondylomegaepiphyseal diszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
||
HexA deficiencia lásd Tay-Sachs betegség |
||
Hexosaminidase A deficiencia lásd Tay-Sachs betegség |
||
Hexosaminidase alfa-subunit deficiencia (variant B) lásd Tay-Sachs betegség |
||
HFE-associated hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
HGPS lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma |
||
Hippel-Lindau betegség lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
HLAH lásd hemochromatosis |
||
HMN V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
HMSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
HNPCC lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
HNPP lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
homocystinuria | ||
Homogentisic acid oxidase deficiencia lásd alkaptonuria |
||
Homogentisic acidura lásd alkaptonuria |
||
Homozygous porfíria cutanea tarda lásd hepatoerythropoietic porfíria |
||
HP1 lásd hyperoxaluria, primary |
||
HP2 lásd hyperoxaluria, primary |
||
HPA lásd hyperphenylalaninemia |
||
HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
HSAN Type III lásd familial dysautonomia |
||
HSAN3 lásd familial dysautonomia |
||
HSN-III lásd familial dysautonomia |
||
Human dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
||
Huntington betegség | ||
Huntington's betegség lásd Huntington betegség |
||
Hutchinson-Gilford progeria szindróma | ||
Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hidroxiláz deficiencia lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
Hyperchylomicronemia, familial lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia lásd propionic acidemia |
||
Hyperlipoproteinemia Type I lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
hyperoxaluria, primary | ||
hyperphenylalaninaemia lásd hyperphenylalaninemia |
||
hyperphenylalaninemia | ||
Hypochondrodiszplázia lásd hypochondroplasia |
||
hypochondrogenesis | ||
hypochondroplasia | ||
Hypochromic Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
Hypocupremia, veleszületett lásd Menkes szindróma |
||
hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
[szerkesztés] I
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
IAHSP lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
idiopathic hemochromatosis lásd hemochromatosis, type 3 |
||
Idiopathic neonatal hemochromatosis lásd hemochromatosis, neonatal |
||
Idiopathic pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
Immune System and rendellenességs lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
incontinentia pigmenti | ||
Infantile cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, type 2 |
||
Infantile Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2 |
||
infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
Infertility | ||
inherited emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség |
||
inherited tendency to pressure palsies lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
Insley-Astley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
intermittáló akut porfíria szindróma lásd akut intermittáló porfíria |
||
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
IP lásd incontinentia pigmenti |
||
Iron storage rendellenesség lásd hemochromatosis |
||
Isolated deafness lásd nonsyndromic deafness |
[szerkesztés] J
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Jackson-Weiss szindróma | ||
JH lásd hemochromatosis, type 2 |
||
JPLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile |
||
juvenile amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
juvenile hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
juvenile PLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile |
||
JWS lásd Jackson-Weiss szindróma |
[szerkesztés] K
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
KD lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Kennedy betegség lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
Kerasin histiocytosis lásd Gaucher betegség |
||
Kerasin lipoidosis lásd Gaucher betegség |
||
Kerasin thesaurismosis lásd Gaucher betegség |
||
ketotic glycinemia lásd propionic acidemia |
||
ketotic hyperglycinemia lásd propionic acidemia |
||
Kidney betegségs lásd hyperoxaluria, primary |
||
Kinky Hair szindróma lásd Menkes szindróma |
||
Klinefelter szindróma | ||
Klinefelter's szindróma lásd Klinefelter szindróma |
||
Kniest diszplázia | ||
Krabbe betegség |
[szerkesztés] L
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Lacunar Dementia lásd CADASIL |
||
Langer-Saldino achondrogenesis lásd achondrogenesis, type II |
||
Langer-Saldino diszplázia lásd achondrogenesis, type II |
||
Late Onset Alzheimer betegség lásd Alzheimer betegség, type 2 |
||
Late-Onset familial Alzheimer betegség (AD2) lásd Alzheimer betegség, type 2 |
||
late-onset Krabbe betegség (LOKD) lásd Krabbe betegség |
||
Learning rendellenességs | ||
Lentiginosis, Perioral lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
Lesch-Nyhan szindróma | ||
Leukodystrophies | ||
leukodystrophy with Rosenthal fibers lásd Alexander betegség |
||
Leukodystrophy, spongiform lásd Canavan betegség |
||
LFS lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
Li-Fraumeni szindróma | ||
Lipase D deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
LIPD deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
Lipidosis, cerebroside lásd Gaucher betegség |
||
Lipidosis, ganglioside, infantile lásd Tay-Sachs betegség |
||
Lipoid histiocytosis (kerasin type) lásd Gaucher betegség |
||
lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
Liver betegségs lásd galactosemia |
||
Lou Gehrig betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
Louis-Bar szindróma lásd ataxia-telangiectasia |
||
Lynch szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
Lysyl-hidroxiláz deficiencia lásd Ehlers-Danlos szindróma, kyphoscoliosis type |
[szerkesztés] M
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Machado-Joseph betegség lásd Spinocerebellar ataxia type 3 |
||
Male Breast Cancer lásd breast cancer |
||
Male Genital rendellenesség | ||
Male Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
Malignant neoplasm of breast lásd breast cancer |
||
malignant tumor of breast lásd breast cancer |
||
Malignant tumor of urinary bladder lásd bladder cancer |
||
Mammary cancer lásd breast cancer |
||
Marfan szindróma | ||
Marker X szindróma lásd fragile X szindróma |
||
Martin-Bell szindróma lásd fragile X szindróma |
||
Mediterranean Anémia lásd béta talasszémia |
||
Mediterranean fever, familial | ||
Mega-epiphyseal dwarfism lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
Menkea szindróma lásd Menkes szindróma |
||
Menkes szindróma | ||
Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities lásd Coffin-Lowry szindróma |
||
Metabolic rendellenességs | ||
Metatropic dwarfism, type II lásd Kniest diszplázia |
||
Metatropic diszplázia type II lásd Kniest diszplázia |
||
methemoglobinemia, béta-globin type | ||
methylmalonic acidemia | ||
MFS lásd Marfan szindróma |
||
MHAM lásd Cowden szindróma |
||
MK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma |
||
MMA lásd methylmalonic acidemia |
||
MNK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma |
||
monosomy X lásd Turner szindróma |
||
Motor Neuron betegség, Amyotrophic Lateral Sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
Movement rendellenességs | ||
Mucoviscidosis lásd cystic fibrosis |
||
Muenke szindróma | ||
Multi-Infarct Dementia lásd CADASIL |
||
Multiple Carboxylase deficiencia, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia |
||
Multiple hamartoma szindróma lásd Cowden szindróma |
||
Multiple neurofibromatosis lásd neurofibromatosis |
||
Muscular Dystrophy | ||
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types | ||
Myotonia atrophica lásd myotonic dystrophy |
||
Myotonia dystrophica lásd myotonic dystrophy |
||
myotonic dystrophy | ||
Myxedema, veleszületett lásd veleszületett hypothyroidism |
[szerkesztés] N
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Nance-Insley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
Nance-Sweeney chondrodiszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
NBIA1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration |
||
Neill-Dingwall szindróma lásd Cockayne szindróma |
||
Neuroblastoma, retinal lásd retinoblastoma |
||
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration |
||
neurofibromatosis | ||
Neurologic betegségs | ||
Neuromuscular rendellenességs | ||
neuronopathy, distal hereditary motor, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
NF lásd neurofibromatosis |
||
Noack szindróma lásd Pfeiffer szindróma |
||
Non-Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 1 |
||
Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia |
||
nonsyndromic deafness | ||
Noonan szindróma | ||
Norrbottnian Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
[szerkesztés] O
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Ochronosis lásd alkaptonuria |
||
Ochronotic arthritis lásd alkaptonuria |
||
OI lásd osteogenesis imperfecta |
||
OSMED lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
osteogenesis imperfecta | ||
Osteopsathyrosis lásd osteogenesis imperfecta |
||
Osteosclerosis congenita lásd achondroplasia |
||
Oto-spondylo-megaepiphyseal diszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
Oxalosis lásd hyperoxaluria, primary |
||
Oxaluria, Primary lásd hyperoxaluria, primary |
[szerkesztés] P
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
pantothenate kináz-associated neurodegeneration | ||
PBGD deficiencia lásd akut intermittáló porfíria |
||
PCC deficiencia lásd propionic acidemia |
||
PCT lásd porfíria cutanea tarda |
||
PDM lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
Pendred szindróma | ||
Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial |
||
Periodic peritonitis lásd Mediterranean fever, familial |
||
Periorificial lentiginosis szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
Peripheral Nerve rendellenességs lásd familial dysautonomia |
||
Peripheral Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 1 |
||
Peroneal Muscular Atrophy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary |
||
Peutz-Jeghers szindróma | ||
Pfeiffer szindróma | ||
Phenylalanine hidroxiláz deficiencia betegség lásd fenilketonúria |
||
fenilketonúria | ||
Pheochromocytoma lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
Pierre Robin szindróma with fetal chondrodiszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
||
Pigmentary cirrhosis lásd hemochromatosis |
||
PJS lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
PKAN lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration |
||
PKU lásd fenilketonúria |
||
PLSJ lásd primary lateral sclerosis, juvenile |
||
Plumboporfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
PMA lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
Polyposis coli lásd familial adenomatous polyposis |
||
Polyposis, hamartomatous intestinal lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
Polyposis, Intestinal, II lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
Polyps-and-spots szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
Porphobilinogen synthase deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
porfíria | ||
porphyrin rendellenesség lásd porfíria |
||
PPH lásd primary pulmonary hypertension |
||
PPOX deficiencia lásd variegate porfíria |
||
Prader-Labhart-Willi szindróma lásd Prader-Willi szindróma |
||
Prader-Willi szindróma | ||
Presenile and senile dementia lásd Alzheimer betegség |
||
Primary Hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
primary hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
primary lateral sclerosis, juvenile | ||
primary pulmonary hypertension | ||
Primary Senile Degenerative Dementia lásd Alzheimer betegség |
||
prion betegség | ||
Procollagen type EDS VII, mutant lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type |
||
Progeria lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma |
||
Progeria-Like szindróma lásd Cockayne szindróma |
||
progeroid nanism lásd Cockayne szindróma |
||
Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington) lásd Huntington betegség |
||
Progressive Muscular Atrophy lásd spinal muscular atrophy |
||
Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae lásd osteogenesis imperfecta, type III |
||
PROMM lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
propionic acidemia | ||
propionyl-CoA carboxylase deficiencia lásd propionic acidemia |
||
Protein C deficiencia | ||
Protein S deficiencia | ||
Protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria |
||
Protoporphyrinogen oxidase deficiencia lásd variegate porfíria |
||
Proximal myotonic dystrophy lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
Proximal myotonic myopathy lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
pseudo-Gaucher betegség | ||
pseudo-Ullrich-Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
pseudoxanthoma elasticum | ||
psychosine lipidosis lásd Krabbe betegség |
||
pulmonary arterial hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
Pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
PWS lásd Prader-Willi szindróma |
||
PXE - Pseudoxanthoma elasticum lásd pseudoxanthoma elasticum |
[szerkesztés] R
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Rb lásd retinoblastoma |
||
Recklinghausen betegség, Nerve lásd neurofibromatosis 1 |
||
Recurrent polyserositis lásd Mediterranean fever, familial |
||
Retinal rendellenességs | ||
Retinitis pigmentosa-deafness szindróma lásd Usher szindróma |
||
retinoblastoma | ||
Rett szindróma | ||
RFALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
Ricker szindróma lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
Riley-Day szindróma lásd familial dysautonomia |
||
Roussy-Levy szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
RSTS lásd Rubinstein-Taybi szindróma |
||
RTS lásd Rett szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma |
||
RTT lásd Rett szindróma |
||
Rubinstein-Taybi szindróma |
[szerkesztés] S
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Sack-Barabas szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, vascular type |
||
SADDAN | ||
Sarcoma family szindróma of Li and Fraumeni lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
SBLA szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
SBMA lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
SCD lásd sickle cell Anémia |
||
Schwannoma, Acoustic, Bilateral lásd neurofibromatosis 2 |
||
SCIDX1 lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
sclerosis tuberosa lásd tuberous sclerosis |
||
SDAT lásd Alzheimer betegség |
||
SED congenita lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita |
||
SED Strudwick lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
SEDc lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita |
||
SEMD, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
Senile Dementia lásd Alzheimer betegség, type 2 |
||
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans lásd SADDAN |
||
sickle cell Anémia | ||
Skeleton-skin-brain szindróma lásd SADDAN |
||
Skin Pigmentation rendellenességs | ||
SMA lásd spinal muscular atrophy |
||
SMED, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
SMED, type I lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
South African genetic porfíria lásd variegate porfíria |
||
spastic paralysis, infantile onset ascending lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
Speech and Communication rendellenességs | ||
Sphingolipidosis, Tay-Sachs lásd Tay-Sachs betegség |
||
spinal and bulbar muscular atrophy | ||
spinal muscular atrophy | ||
spinal muscular atrophy, distal type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
Spinocerebellar ataxia | ||
spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
spondyloepiphyseal diszplázia congenita | ||
Spondyloepiphyseal diszplázia lásd collagenopathy, types II and XI |
||
Spondylometaepiphyseal diszplázia congenita, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
Spondylometaphyseal diszplázia (SMD) lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
Spondylometaphyseal diszplázia, Strudwick Type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
Spongy degeneration of central nervous system lásd Canavan betegség |
||
Spongy degeneration of the brain lásd Canavan betegség |
||
Spongy degeneration of white matter in infancy lásd Canavan betegség |
||
sporadic primary pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
SSB szindróma lásd SADDAN |
||
Steely Hair szindróma lásd Menkes szindróma |
||
Steinert betegség lásd myotonic dystrophy |
||
Steinert myotonic dystrophy szindróma lásd myotonic dystrophy |
||
Stickler szindróma | ||
Stroke lásd CADASIL |
||
Strudwick szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
Subakut Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
||
Swedish genetic porfíria lásd akut intermittáló porfíria |
||
Swedish porfíria lásd akut intermittáló porfíria |
||
Swiss cheese cartilage diszplázia lásd Kniest diszplázia |
[szerkesztés] T
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Tay-Sachs betegség | ||
TD - Thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia |
||
TD with straight femurs and cloverleaf skull lásd thanatophoric diszplázia, type 2 |
||
Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous lásd ataxia-telangiectasia |
||
Testicular feminization szindróma lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
tetrahydrobiopterin deficiencia | ||
TFM lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
talasszémia intermedia lásd béta talasszémia |
||
talasszémia Major lásd béta talasszémia |
||
thanatophoric diszplázia | ||
Thrombophilia due to deficiencia of cofactor for activated protein C, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
Thyroid betegség | ||
tomaculous neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
Total HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
Transmissible Dementias lásd prion betegség |
||
Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség |
||
Trias fragilitis ossium lásd osteogenesis imperfecta, type I |
||
triple X szindróma | ||
Triplo X szindróma lásd triple X szindróma |
||
Trisomy 21 lásd Down szindróma |
||
Trisomy X lásd triple X szindróma |
||
Troisier-Hanot-Chauffard szindróma lásd hemochromatosis |
||
TS lásd Turner szindróma |
||
TSD lásd Tay-Sachs betegség |
||
TSEs lásd prion betegség |
||
tuberose sclerosis lásd tuberous sclerosis |
||
tuberous sclerosis | ||
Turner szindróma | ||
Turner szindróma in female with X chromosome lásd Noonan szindróma |
||
Turner's phenotype, karyotype normal lásd Noonan szindróma |
||
Turner's szindróma lásd Turner szindróma |
||
Turner-like szindróma lásd Noonan szindróma |
||
Type 2 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2 |
||
Type 3 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
[szerkesztés] U
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
UDP-Galactose-4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
UDPglucose 4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia |
||
Ullrich-Noonan szindróma lásd Noonan szindróma |
||
Ullrich-Turner szindróma lásd Turner szindróma |
||
Undifferentiated deafness lásd nonsyndromic deafness |
||
UPS deficiencia lásd akut intermittáló porfíria |
||
Urinary bladder cancer lásd bladder cancer |
||
UROD deficiencia lásd porfíria cutanea tarda |
||
Uroporphyrinogen decarboxylase deficiencia lásd porfíria cutanea tarda |
||
Uroporphyrinogen synthase deficiencia lásd akut intermittáló porfíria |
||
UROS deficiencia lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
Usher szindróma | ||
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia |
[szerkesztés] V
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Van Bogaert-Bertrand szindróma lásd Canavan betegség |
||
Van der Hoeve szindróma lásd osteogenesis imperfecta, type I |
||
variegate porfíria | ||
VHL szindróma lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
Vision Impairment and Blindness lásd Alström szindróma |
||
Von Bogaert-Bertrand betegség lásd Canavan betegség |
||
von Hippel-Lindau betegség | ||
Von Recklenhausen-Applebaum betegség lásd hemochromatosis |
||
von Recklinghausen betegség lásd neurofibromatosis 1 |
||
VP lásd variegate porfíria |
||
Vrolik betegség lásd osteogenesis imperfecta |
[szerkesztés] W
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
Waardenburg szindróma | ||
WD - Wilson's betegség lásd Wilson betegség |
||
Weissenbacher-Zweymüller szindróma | ||
Wilson betegség | ||
Wilson's betegség lásd Wilson betegség |
||
Wolff Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial |
||
WZS lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
[szerkesztés] X
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
X-hez kapcsolt mental retardation and macroorchidism lásd fragile X szindróma |
||
X-hez kapcsolt primary hyperuricemia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
X-hez kapcsolt spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
X-hez kapcsolt uric aciduria enzim defect lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
X-SCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
XLSA lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
XSCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
XXX-szindróma lásd tripla X-szindróma |
||
XXY-szindróma lásd Klinefelter-szindróma |
||
XXY-triszómia lásd Klinefelter-szindróma |
||
XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |
[szerkesztés] Y
Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
---|---|---|
YY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |