Neurofibromatózis

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön neurofibrómák többszörös megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár. A neurofibrómáktól eltekintve, 6 vagy annál több kávészerű folt már nagy valószínűséggel a szindrómára utal. Két formája van, az I-es típusú Neurofibromatózis ( vagy Von Recklinghausen betegség ); illetve a II-es típusú Neurofibromatózis. Az előbbi előfordulási gyakorisága 1:4000, az utóbbié 1:40000. De hat másik, sokkal ritkább formája is ismert.

Magyar név: Neurofibromatózis (Recklinghausen kór)
Orvosi név: Neurofibromatosis (Recklinghausen kór)
BNO kód: Q8500

[szerkesztés] Jellemzők

Az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozta, idegrendszeri és bőrtünetekkel járó betegség. Genetikai eredetű az esetek egy részében a betegség öröklődik.

[szerkesztés] Tünetek

Az érintett idegtől függnek; az általa ellátott területen működészavart (érzéskiesést, izomgyengeséget) okozhatnak. Ha a neurofibroma a koponyaüregbe terjed (acusticus neurinoma), életveszélyes állapotot okoz. Sokszor bőr alatti csomó tapintható. A bőrön sok esetben tejeskávé-színű, barna foltok láthatók. Elvégezhető vizsgálatok: A gyanú a beteg fizikai vizsgálata során felvetődik. Az érintett idegeket komputertomográfiás (CT), magmágneses rezonanciás (MR) vizsgálattal, esetleg gerincvelő-festéssel lehet kimutatni.

[szerkesztés] Kezelési lehetőség

A tüneteket okozó csomókat műtéttel el kell távolítani. Az akusztikus neurinoma időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászat kontrollvizsgálatra el kell menni. Ha a beteg igényli, a genetikai tanácsadást igénybe lehet venni. A betegség tüneteit tüneti kezeléssel lehet enyhíteni.

[szerkesztés] Javaslatok

Ha testén, bőre alatt csomókat tapint. mielőbb forduljon orvoshoz. Ha a betegséget diagnosztizálták, tünetmentes esetben is rendszeresen menjen vissza ideggyógyászati kontrollvizsgálatra. Genetikai tanácsadáson megtudhatja, veszélyeztetettek-e rokonai.

[szerkesztés] Várható lefolyás

A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik, de - ha a tüneteket okozó csomókat időben eltávolítják - normális életet lehet mellette élni és nem halálos. Neurofibromatózis A neurofibromatózis (von Recklinghausen-kór) örökletes betegség, amelyben a bőrben és a test más részein sok lágy, rendellenes idegszövet-növedék (neurofibróma) jelenik meg. A neurofibrómák a mielin-termelő Schwann-sejtek és a környéki idegeket (tehát az agy és a gerincvelő területén kívül elhelyezkedő idegeket) körülvevő és támasztó sejtek daganatos kinövései. A daganatok általában a kamaszkor után kezdenek megjelenni a bőr alatt érezhető kis csomócskák formájában. Tünetek és kórisme A betegek kb. 1/3-a nem vesz észre tüneteket, és a betegséget először rutinvizsgálat során diagnosztizálják, amikor az orvos csomókat talál a bőr alatt, az idegek közelében. További 1/3-ban a betegséget akkor kórismézik, amikor a beteg kozmetikai problémájára keres megoldást. Sok betegnek ugyanis enyhe barna foltjai ("café au lait" tejeskávé-foltok) vannak a mellkasán, a hátán, a medencetájékon, a könyöknél és a térden. Ezek a foltok már születéskor is létezhetnek, vagy csecsemőkorban jelennek meg. A bőrön 10 és 15 éves kor között különböző méretű és formájú, hússzínű növedékek (neurofibrómák) kezdenek megjelenni. E képletek száma lehet 10-nél kevesebb, máskor 1000-nél is több. Egyeseknél a daganatok csonteltéréseket is létrehoznak. Ilyen lehet a gerinc rendellenes hajlása (kyphoscoliosis), bordadeformitások, a láb és a kéz hosszú csontjainak megnagyobbodása, a koponya és az arc körüli csontdefektusok. A betegek fennmaradó 1/3-ában a betegséget akkor diagnosztizálják, amikor idegrendszeri zavarok jelentkeznek. A neurofibrómák a szervezet bármely idegét érinthetik, de előszeretettel nőnek gerincvelői ideggyököknél,s ahol alig vagy egyáltalán nem okoznak problémát, viszont nagyon veszélyessé válhatnak, ha nyomják a gerincvelőt. Gyakoribb azonban, hogy a neurofibrómák a környéki idegeket nyomják, ami megzavarja eredeti működésüket. A neurofibrómák érinthetik az agyban futó idegeket is, ami vakságot, szédülést, süketséget és koordinációra való képtelenséget okozhat. A neurofibrómák számának növekedésével egyre több idegrendszeri szövődmény jelentkezik. A ritkább, 2. típusú neurofibromatózisban a fent leírtak mellett tumorok fejlődhetnek ki a belső fülben (akusztikus neurómák).n A tumorok 20 éves kor körül hallásromlást, és néha szédülést okozhatnak. Kezelés Nem ismert olyan kezelés, amely meg tudja állítani a neurofibromatózis rosszabbodását vagy meg tudja gyógyítani azt, de az egyes daganatokat általában műtéttel el lehet távolítani, vagy besugárzással a méretét csökkenteni. Ha közel nőnek egy ideghez, akkor a műtéti eltávolítás során gyakran az ideget is ki kell metszeni. Mivel a betegség örökletes, családalapítás előtt genetikai tanácsadás javasolt. Neurofibromatosis - 1

Meghatározás: Polysystemás neuroectodermalis betegség. Mely szabálytalan domináns öröklődést mutat. gyakran spontán mutáció eredménye.

Epidemiologia: Ritka betegség 1:3500

Etiológia:

  Genetikai rendellenesség által kiváltott  betegség.

Osztályozási típusok: Nf 1 (perifériás idegiforma) 17.kromoszóma Nf 2 (kétoldali acusticus neurinoma fordul elő) 22.kromoszóma Tünetek:

      Testszerte a legkülömbözöbb helyeken cutan(vagy subcutan)elhelyezkedésű

2-3mm átmérőjű börszinű vagy barnásvörös puha tapintású daganatok jelennek meg. Számuk súlyos eseteknél meghaladhatja a százat. Emellett mélyebben ülő fájdalmas csomók is láthatók. Célzott vizsgálatok: Típusos klinikai kép esetén nem szükséges. Biopsia,szövettan (módosult Schwann-sejtekből)és fibromákból álló lipoma tumor,ahol S 100 és neuronspecifikus enoláz pozitív antitestek vannak jelen. Társuló betegségek: Más szervek is részt vehetnek a megbetegedésben a következő tünetekkel: - - scoliosis,csöves csontokban cystás felritkulások - - íris-csomó - - hamartoma (Lisch féle csomó) - - Minden betegnél szemészeti panaszok is vannak. Életmód, diéta, prevenció: Nem változtat a betegség lefolyásán. Műtéti kezelések: A nagyobb kocsányosan lógó és fájdalmas tumorok sebészi eltávolítása. Genetikai tanácsadás javasolt:

Öröklődő betegség

A betegtájékoztatás alapelvei: A beteget fel kell világosítani a betegsége természetéről! Nf-1 :diagnosztikus kritériumok

Riccardi kritériumok

? Kültakaró: 6 vagy több café au lait macula
? 2 vagy több neurofibroma
? Szeplők:axillarisan ill. inquinalisan
? Opticus glioma
? Az írisben 2 vagy több hamartoma(Lisch-csomó)
? Csont elváltozások (corticalis dysplasia)
? Első fokú rokonnál:Nf-1 jelenléte

NIH Konszenzus konferencia nyomán: -2 vagy több kritérium jelenléte szükséges Neurofibromatosis-2

Meghatározás: A nyolcadik agyidegi vestibularis részének schwannomája .Autoszomális,dominánsan öröklődő betegség, klinikai képe változó. Gyakorisága: 1:40000-hez

Diagnosztika:

Hallásromlás, vestibularis zavarok főleg a 2.és a 3. évtizedben.

Ép hallás mellett is fennállhat. Fiatal felnőttkorban látászavar is kialakulhat. /Esetlegesen első tünetként./

Tünetek:

      Hallásromlás, egyensúlyzavar ,látászavar, esetlegesen igen

Igen ritka bőrelváltozások( café au lait) illetőleg apró bőr alatti neurofibromák. Általános vizsgálatok: A beteg fizikai vizsgálatával neurofibromák testszerte előforduló manifesztáció után is kutatnak, általában fül-orr-gégészeti, neurológiai, szemészeti status felvétele szükséges. Célzott vizsgálatok: Audiológia:Hallás küszöb vizsgálat, akusztikus mpedencia vizsgálat (stapedius reflex-fáradás) agytörzsi akusztikus válasz-vizsgálat (BERA). Ép hallás esetén is elvégezendő a nyolcadik agyideg korai érintettsége miatt. Képalkotó vizsgálat: Koponya MR Gadolinium kontrasztanyaggal. Vestibularis vizsgálat: -pupilla tágítás után, rés lámpával észlelhető hátsó lencsehomály a legkorábbi tünet is lehet (18 éves korban is ) - DNS-Markerek használata,-gén hordozók felismerése, - - terhességi monitorozás

Szövődmények:

Teljes süketség, súlyos egyensúlyzavar faciális paresik,mozgászavar,

paravertebralis lokalizációjú neurofibromák esetén hemiplegia. Terápiák: Terápiás célkitűzés:

A  daganat eltávolítása és komplex hallásrehabilitáció.

Műtéti kezelés:

 Idegsebésszel közösen a daganat eltávolítása  és agytörzsi

Implantátum beültetése.

A kezelés komplikációi:

Liquor csorgás,facialis paresis.

A terápia sikertelenségének lehetséges okai: Technikai hiba,implantátum befogadási elégtelenség. Eredménytelen hallás rehabilitáció. A relapszus gyakorisága ,terápiás lehetőségek: A neurofibroma-recidíva kizárása, rendszeres ellenőrzés szükséges, recidíva előfordulhat és ez ismételt műtétet tesz szükségesé.

Prognózis:

  Nem jó attól függ, hogy testszerte milyen lokalizációban fordulnak elő

Neurofibromák. Az 50. életkor után jelentkező formában a sikeres műtéti daganateltávolítás után az élettartam nem rövidül. A fiatalkori formában azonban a rendszerinti multiplex neurofibromatosis Kórjóslata nem jó. Követési gondozás: Familiáris nyomon követés.A betegek rendszeres ellenőrzése képalkotóval (PET-vagy koponya MR) szükséges. Alternatív kezelés:

Úgy nevezett Gamma -kés alkalmazása kísérelhető meg.

Nemhez kötött jelegzeteségek:

? két csoport van -fiatalkori <20 év előtt kezdődik
? időskori >50 év után kezdődik

Ajánlott:

 Genetikai tanácsadás ,valamint klinikák és gyógyintézetek audiológiai

szakrendelése.

A neurofibromatózust a neurokután szindrómák közé sorolják a Sturge-Weber szindrómával és a von Hippel-Lindau betegséggel együtt. Ez a korai medicina hibája, mivel akkoriban még nem tudták genetikai szempontból is vizsgálni a rendellenességeket.

Joseph Merrick-ről, az elefántemberről, gondolták azt, hogy vagy I-es típusú neurofibromatózusban vagy elephantiasisban szenvedett. Azonban ma már úgy hiszik, a rendkívül ritka Proteus-szindróma keserítette életét.

[szerkesztés] Külső hivatkozások

[szerkesztés] Lásd még

Ezt a cikket formázni kellene a wiki jelölőnyelv szabályai alapján.

Ezt a szócikket át kellene olvasni, ellenőrizni a szövegét, tartalmát. További részleteket a cikk vitalapján találhatsz.
Az ezen a lapon látható jelölés 2007 februárjából származik.

A lap eredeti címe "http://hu.wikipedia.org../../../n/e/u/Neurofibromat%C3%B3zis.html"

Kategóriák: Genetikai betegségek | Formázandó cikkek | Az összes lektorálandó lap | Lektorálandó lapok 2007 februárjából