Maturity onset diabetes of the young
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Il Maturity onset diabetes of the young, (MODY) è una forma monogenica di diabete mellito dovuto a difetti genetici delle cellule beta delle isole di Langerhans del pancreas.
Il MODY è un modello di ridotta secrezione insulinica ad ereditarietà autosomica dominante monogenica; compare prima dell'infanzia e la sua frequenza è maggiore nell'infanzia e nell'adolescenza. MODY è causato dal cambiamento di un singolo gene e sei sono i geni identificati. La mutazione o cambiamento di uno di questi 6 geni differenti conducono a diversi tipi di MODY. I geni che causano le varie forme di MODY sono:
- mutazione del gene che codifica per la glucochinasi che provoca una forma lieve di diabete, la quale non necessita dell'uso dei farmaci (MODY 2). La glucochinasi è presente in maggiori concentrazioni nelle cellule beta del pancreas e nel fegato, catalizza il trasferimento di un gruppo fosfato dall'ATP al glucosio generando glucosio-6-fosfato. Questa reazione è il primo punto di stop nel metabolismo del glucosio (glicolisi). In definitiva la glucochinasi funziona come un sensore di glucosio nelle cellule beta del pancreas. Gli altri 5 geni codificano per fattori di trascrizione e sono situati nel nucleo della cellula beta e regolano la trascrizione del gene dell'insulina e dei geni che codificano per gli enzimi coinvolti nel trasporto e nel metabolismo del glucosio.
- mutazione del fattore nucleare epatocitico alfa 4 (MODY 1);
- mutazione del fattore nucleare epatocitico alfa 1 (MODY 3);
- mutazione del fattore nucleare epatocitico beta (MODY 5);
- mutazione del fattore 1 promotore insulinico (MODY 4);
- mutazione del fattore di trascrizione nucleare neuro D1 o beta 2 (MODY 6).
I MODY 5-6 sono le forme più gravi.
[modifica] Clinica
[modifica] Segni e sintomi
La più comune presentazione clinica del MODY è una modesta, asintomatica iperglicemia: maggiore di 7 mmol (126 mg/dl) e minore di 10 mmol (180 mg/dl) in un bambino non obeso con una storia familiare di diabete. Secondo i dati più recenti il MODY costituisce 1-5% di tutti i casi di diabete negli Stati Uniti e negli altri paesi industrializzati. Diverse caratteristiche cliniche distinguono i pazienti affetti da MODY con pazienti affetti da diabete di tipo 2:
- notevole storia familiare di diabete nelle tre generazioni;
- presentazione clinica in giovane età;
- assenza di obesità.
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