Osteogenesi imperfetta
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Malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I° per mutazione dei geni Col1A1 e 2
clinicamente manifesta fragilità ossea
Sinonimi: Malatta di Lobstein (tipo I°) Sindrome di Vrolik (tipo II°) Sindrome di van der Hoeve Sindrome di Eddowes
sono conosciute 4 varianti a diversa gravità
1) ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, denti gialli e fragile, sclere bluastre
2) altissima letalità perinatale
3) ritardo di crescita prenatale con volto deformato e macrocefalia
4) la forma clinicamnte meno grave con statura normale o poco ridotta
colpisce maschi e femmine 1:1, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi
