Несовершенный остеогенез

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Несовершенный остеогенез
МКБ-10	Q78.0
МКБ-9	756.51
DiseasesDB	9342
MedlinePlus	001573
eMedicine	ped/1674

Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — Группа генетических нарушений. Одна из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный протеин в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Содержание

1 Типы

[править] Типы

Существует четыре типа НО, однако, симптомы вариируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

[править] 1-й тип

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
Лёгкое искривление спины
Слабость связочного аппарата суставов
Пониженный мышечный тонус
Обесцвечивание склеры (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
Ранняя потеря слуха у некоторых детей
Слегка выступающие глаза

Так-же различают 1-й тип A и 1-й тип B по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами). (Присутствует в IA, отсутствует в IB)

[править] 2-й тип

Коллаген недостаточного количества или качества

Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния
Трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими