Antoine Marfan
Van Wikipedia
Antoine Bernard-Jean Marfan (1858 - 1942) was een Franse kinderarts.
Hij heeft onder andere onderzoek gedaan naar longtuberculose en mede dankzij zijn ontdekkingen is het BCG-vaccin ontwikkeld. Verder deed hij onderzoek naar rachitis en zette hij informatiepunten op voor moeders over kindervoeding. Hij was in zijn tijd een absolute pionier van de kindergeneeskunde (pediatrie).
In 1896 presenteerde hij een 5-jarig patiëntje, Gabriëlle P, aan het Société Médicale des Hôpitaux in Parijs. Hij liet zien dat ze opvallend lange benen, tenen en vingers had, wat de moeder al bij de geboorte was opgevallen. Marfan noemde dit "spinnenbenen" en noemde de aandoening dolicostenomelie (Grieks: stenos = smal,slank; melos = ledemaat). In haar vroege puberteit overleed Gabriëlle P., volgens Marfan waarschijnlijk aan de gevolgen van tuberculose. Of Gabriëlle werkelijk de aandoening had die later bekend werd als het syndroom van Marfan is nooit opgehelderd. Het is waarschijnlijker dat zij leed aan de aandoening congenitale contracturele (met contracturen) arachnodactylie.
Emile Achard (Frans arts) beschreef in 1902 een soortgelijke patiënt in een artikel dat hij arachnodactylie noemde (= spinnenvingers/tenen). Achard beschreef ook de hypermobiliteit van haar gewrichten en dat de ziekte in haar familie voorkwam.
In latere artikelen, toen de ziekte uitgebreider werd beschreven met hart- en vaatafwijkingen en oogafwijkingen, werd het het syndroom van Marfan genoemd, hoewel de patiënt van Marfan waarschijnlijk deze ziekte niet had.
