Fragiele-X-syndroom
Van Wikipedia
Het fragiele-X-syndroom (ICD-code Q99.2) is de meest voorkomende erfelijke vorm van mentale retardatie. Het komt door een mutatie van het fragiele X mentale retardatie 1-gen (FMR1) op het X-chromosoom. Dit gen codeert voor het fragiel X mentale retardatie-eiwit (FMRP). Omdat het gelinkt is aan het X-chromosoom, komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen; het komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 mannen en bij 1 op de 8000 vrouwen.
Het wordt gekarakteriseerd door fysieke, cognitieve en gedragskenmerken, onder andere:
- Afwijkingen in het gezicht (relatief lang gezicht, grote oren, geprononceerde kin)
- Macro-orchidisme (te grote testes)
- Milde tot zware mentale retardatie
- Overstrekbaarheid van ledematen
- ADHD
- Autistiform gedrag
- Abnormale dendritische spines.
[bewerk] Externe links
oudernetwerk fragiele-X-syndroom
