Spinale Musculaire Atrofieën
Van Wikipedia
Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een groep progressieve spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd. Oorzaak van deze aandoeningen is aantasting van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, wat een slechte spierfunctie heeft tot gevolg heeft.
Er zijn 3 verschillende typen:
- SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann). Dit type doet zich alleen voor bij baby's en heeft een ernstig verloop door verlamming van de ademhalingsspieren. De baby's worden vaak dood geboren of overlijden in de eerste maanden.
- SMA type II. Openbaart zich bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Door latere openbaring kunnen kinderen nog wel normaal leren lopen en zitten.
- SMA type III (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander). Openbaart zich tussen het eerste en dertigste jaar, maar kan zich ook later nog openbaren. De meest milde en meest voorkomende vorm van SMA.
Inhoud |
[bewerk] Oorzaak
SMA wordt autosomaal recessief overgedragen. De oorzaak ligt waarschijnlijk op chromosoom 5 waarbij 3 genen betrokken zijn. kinderen kunnen SMA krijgen als beide ouders drager zijn.
Door een defect van het SMN-gen worden de motorische voorhoorncellen aangetast.
[bewerk] Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld met een DNA-onderzoek, waarmee in 92%[1] van de gevallen SMA worden vastgesteld.
Als het na DNA-onderzoek niet duidelijk wordt of er een afwijking is, is het mogelijk om afwijkende spieractiviteit meten met een elektromyogram of om een spierbiopt nemen.
[bewerk] Verloop
Over het algemeen verlopen de 3 typen hetzelfde. De spierfunctie van patiënten neemt vrijwel normaal toe tot de openbaring van de ziekte, waarbij de spierfunctie af neemt omdat de spieren niet gebruikt (kunnen) worden vanwege de aantasting van de zenuwen. De directe gevolgen zijn afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. Een baby heeft nog niet zoveel spierkracht kunnen ontwikkelen zodat de acheruitgang van de spierfunctie door SMA vrijwel dodelijk is, terwijl een volwassene meer spierkracht kan missen zonder dat de gevolgen ernstig zijn.
De snelheid waarmee de spierfunctie afneemt hoeft niet constant te zijn. Door bijvoorbeeld lange tijd een bepaalde handeling niet uit te voeren, bestaat de mogelijkheid dat men deze handeling niet meer zal kunnen uitvoeren. Na een korte periode waarin men in bed heeft moeten blijven, door bijvoorbeeld een andere ziekte, hebben patiënten veel moeiten om handelingen opnieuw te kunnen uitvoeren en kunnen sommige handelingen niet meer uitgevoerd worden.
[bewerk] Behandeling en onderzoek
SMA is op dit moment niet te genezen. Alleen gevolgen van de ziekte kunnen tot op zeker hoogte behandeld worden.
Een veel voorkomend gevolg is vergroeiing van de wervelkolom (scoliose).
Fysiotherapie is gericht op bewegings- en houdingsadvies. Hiermee wil men bereiken dat spierfuncties zo lang mogelijk gebruikt kunnen worden door deze te stimuleren met (spier)bewegingen.
Door spierverslapping is, zoals bij veel spierziekten, kunstmatige beademing nodig. In een vroeg stadium is dit alleen ter ondersteuning, maar in een later stadium wordt de patiënt vrijwel afhankelijk van beademingsapparatuur.
Er is wetenschappelijk onderzoek aan de gang op dit gebied.
