X-chromosoom
Van Wikipedia
Het X-chromosoom is één van de twee geslachtschromosomen in de mens. Ieder mens heeft 22 paar autosome chromosomen en één paar geslachtschromosomen die zijn of haar geslacht bepalen. De tegenhanger van het X-chromosoom is het Y-chromosoom. Wanneer iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft (dit wordt vaak weergegeven met 46,XY), is hij van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (de notatie hiervan is 46,XX). In beide notaties slaat de 46 op het totale aantal chromosomen in een normaal mens (22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen).
Inhoud |
[bewerk] Eigenschappen van het X-chromosoom
Het X-chromosoom is een groot en lang chromosoom, waarop zich naar schatting tussen de 900 en 1200 genen bevinden (dit is circa 5% van het totale aantal genen in een mens). Veel van deze genen hebben niets met de geslachtsbepaling in de mens te maken (hiervoor zorgt vooral het Y-chromosoom). Het X-chromosoom is 153 miljoen baseparen lang (de bouwstenen van het DNA molecuul) en is ongeveer 5% van al het DNA in een vrouwelijke cel (en 2,5% in mannen, omdat die er maar één hebben). Het Y-chromosoom echter is veel kleiner en bevat veel minder informatie.
[bewerk] Overerving
De vader bepaalt het geslacht van een toekomstig kind: in zijn zaadcellen bevindt zich óf een X-chromosoom, óf een Y-chromosoom. De moeder heeft twee X-chromosomen, en in al haar eicellen bevindt zich dus een X-chromosoom. Na de versmelting van zaadcel en eicel bevat de bevruchte eicel daardoor weer ofwel twee X-chromosomen (één afkomstig van moeder en één afkomstig van vader) ofwel één X-chromosoom (afkomstig van moeder) en één Y-chromosoom (afkomstig van vader). In het eerste geval (XX) wordt het kind een meisje, in het tweede geval (XY) een jongetje.
[bewerk] X-inactivatie
Tijdens de vroege ontwikkeling van het vrouwelijke embryo zal in elke cel één van de twee X-chromosomen willekeurig geïnactiveerd worden. In de ene cel zal dit dus het ene X-chromosoom zijn, in een andere cel het andere. Dit heet X-inactivatie of Lyonisatie. Het geinactiveerde X-chromosoom blijft echter nog voor ongeveer 10% tot 15% actief. Dit komt ongeveer overeen met het aantal actieve genen op het Y-chomosoom. Zodoende zijn er bij mannen en vrouwen evenveel actieve geslachtsgenen. Het inactieve X-chromosoom is daarna microscopisch zichtbaar als een Barr-lichaampje aan de rand van de celkern. Men denkt dat de inactivatie van één van de X-chromosomen nodig is, om ervoor te zorgen dat de X-chromosomen niet té actief worden in de cel, maar hierover is nog niet alles bekend.
[bewerk] Erfelijke afwijkingen
[bewerk] Te veel of te weinig chromosomen
Tijdens de celdeling voor de vorming van gameten (zaadcellen en eicellen) kán er iets mis gaan, waardoor in één zaad- of eicel een geslachtschromosoom te veel of te weinig belandt. Dit leidt uiteindelijk tot een te groot of te klein aantal geslachtschromosomen, wat tot problemen kan leiden.
[bewerk] Syndroom van Turner
Iemand kan door een fout in de celdeling slechts één X-chromosoom per cel meekrijgen. In totaal heeft zo iemand dan per cel 45 chromosomen, dit wordt dus 45,X genoemd. Dit heet het syndroom van Turner. Het gaat in dit geval altijd om meisjes.
[bewerk] Syndroom van Klinefelter
Wanneer iemand door een fout in de celdeling twee X-chromosomen én een Y-chromosoom meekrijgt, heet dit 47,XXY. Dit is het syndroom van Klinefelter. Het gaat in dit geval altijd om mannen. er zijn ook mannen die nóg meer kopieën van het X-chromosoom meegekregen hebben (drie of meer). Ook dezen hebben het syndroom van Klinefelter.
[bewerk] Trisomie X
Wanneer iemand door een fout in de celdeling drie X-chromosomen meekrijgt, wordt dat aangeduid als 47,XXX, of trisomie X. Het gaat dan altijd om een meisje.
[bewerk] X-gebonden erfelijke aandoeningen
Erfelijke afwijkingen waarvan het afwijkende gen op het X-chromosoom ligt, worden X-gebonden erfelijke aandoeningen genoemd. Vaak komen deze ziektes alleen tot uiting in jongetjes, omdat jongetjes maar één X-chromosoom hebben. In meisjes draagt de aanwezigheid van een tweede, "normaal" X-chromosoom vaak ertoe bij, dat ze de ziekte niet ontwikkelen, of in veel minder heftige mate. De willekeurige inactivatie van één van de twee X-chromosomen in vrouwen kan een mogelijke verklaring zijn voor het feit, dat de ene vrouw meer last heeft van een bepaalde X-gebonden erfelijke aandoening dan de andere vrouw. Vrouwen die één afwijkend X-chromosoom bij zich dragen en daar zelf geen klachten van hebben, zijn wel draagster van de betreffende afwijking. Krijgen zij later kinderen, dan kunnen ze het afwijkende X-chromosoom overdragen aan een zoon, die dan wel de betreffende ziekte zal ontwikkelen.
[bewerk] Voorbeelden
Hemofilie A en B en de ziekte van Duchenne zijn voorbeelden van X-gebonden afwijkingen die alleen bij jongetjes tot uiting komen. Ook kleurenblindheid kan veroorzaakt worden door een afwijking op het X-chromosoom, reden waarom veel meer mannen dan vrouwen kleurenblindheid hebben.
Hieronder een lijst van aandoeningen die veroorzaakt kunnen worden door aandoeningen op het X-chromosoom:
|
|
