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X染色體 - Wikipedia

X染色體

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X染色體
X染色體
物種 Homo sapiens
基因數量 900-1200


X染色體是許多動物決定性別的染色體。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。

目录

[编辑] 人類

在人類約20000至25000個基因之中,X染色體約有900至1200個基因。

一般女性雖然都有兩條X染色體,但事實上有一條會惰性化,變成巴爾體(Barr body),這個作用稱為X去活性(X inactivation)或里昂化作用(lyonization,以發現者Mary F. Lyon命名)。。

[编辑] 疾病

有些人的性染色體數目可能異常:

  • X-三體:女性有三條X染色體。她們發展較遲緩(但可由後天多加培養而糾正),平均智力為90,較正常的100為低。她們能正常生育。[1]較罕見的情況如XXXX或XXXXX都有。
  • XXY三體:男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平可能較低,胸部發育接近女性。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。
  • 透納氏症:女性只有一條X染色體。她們身材較矮小,性功能不能正常發展。

[编辑] 遺傳病

X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高,因為男性只有一個X染色體,而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因,另一條可以發揮作用。

若以XB表示正常基因,以Xb表示帶病基因,则男性病者表示为XbY,辨色能力正常者为XBY;女性病者表示为XbXb,帶因者为XBXb,功能正常亦非帶因者为XBXB。排除子代的基因发生突变的因素的情况下,子代与父母辨色能力的关系如下:

  • 父母均为病者(XbY,XbXb
    儿子为XbY,女儿为XbXb,即子代都是病者。
  • 父亲正常,母亲为病者(XBY,XbXb
    儿子为XbY,女儿为XBXb,即,儿子都是病者,女儿为带因者。
  • 父亲为病者,母亲正常(两种情况)
    • 父亲为XbY,母亲为XBXB
      儿子为XBY,女儿为XbXB,即儿子正常,女儿为带因者。
    • 父亲为XbY,母亲为XBXb
      儿子XBY或XbY,女儿为XBXb或XbXb,即儿子有50%的概率为病者,女儿必为带因者。
  • 父母均正常(两种情况)
    • 父亲为XBY,母亲为XBXB
      儿子为XBY,女儿为XBXB,即子代都正常。
    • 父亲为XBY,母亲为XBXb
      儿子为XB或XbY,女儿为XBXB或XBXb,即儿子有50%的概率为病者,女儿有50%的概率为带因者。

常見的X性聯隱性遺傳病有:

此外,亦有顯性遺傳病(父母任何一方為病患者便有可能傳到後代)如:

  • 色素失禁症
  • 維生素D型無效性佝僂病
  • CMTX(腓骨肌萎縮症的一種)
  • 蕾特氏症

[编辑] 外部連結

人類基因組
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