Frambu
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for om lag hundre sjeldne funksjonshemninger. Det er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet og en møteplass for familier og fagpersoner, og er et tilbud både til voksne og barn. Frambu ligger på Siggerud like øst for Oslo og har 105 ansatte.
Innhold |
[rediger] Mål
Frambu skal samle, utvikle og spre kunnskap om sjeldne funksjonshemninger til brukere, pårørende og fagmiljøer slik at barn, unge og voksne personer med nedsatt funksjonsevne kan leve et liv i tråd med egne forutsetninger, ønsker og behov.
[rediger] Kurs og helseleirer
For å realisere målet arrangeres det gratis kurs for brukere og familier. Disse tar utgangspunkt i enkeltdiagnoser, diagnosegrupper og diagnoseovergripende tema og planlegges i nært samarbeid med brukerorganisasjonene. For barn og unge med sjeldne funksjonshemninger arrangeres det hver sommer helseleirer. I forlengelsen av kurs og helseleirer kan det gis støtte til nettverksbygging i deltakeres lokalsamfunn ved at personer fra Frambu deltar på møter, konferanser og seminarer.
[rediger] Utviklingsarbeid
Utviklingsarbeidet dreier seg om å kartlegge, samle og systematisere kunnskap og erfaringer både fra praksisfeltet og fra Frambus virksomhet. Utviklingsarbeidet på Frambu skal styrke vår kunnskap om diagnosene vi arbeider med og om det å leve med en sjelden tilstand, samt bidra til å utvikle kompetanse om sjeldne funksjonshemninger. Frambu samarbeider med utdannings- og kompetansemiljøer i Norge og andre land.
[rediger] Kommunikasjons- og dokumentasjonsarbeid
Å ha tilgjengelig, relevant og kvalitetssikret informasjon om de sjeldne funksjonshemningene er høyt prioritert på Frambu. Brukere og fagpersoner kan henvende seg til Frambu via e-post eller telefon for å få informasjon om de sjeldne funksjonshemningene Frambu gir et tilbud til.
Frambukatalogen med omtale av alle tilstandene senteret jobber med, samt foldere, informasjonshefter og småskrifter om enkeltdiagnoser eller diagnosegrupper formidler informasjon og kan bestilles via nettsider eller ved henvendelse til Frambu. Fagbiblioteket kan dessuten gi veiledning om relevant litteratur og aktuelle nettsteder.
[rediger] Sjeldne diagnoser
En diagnose defineres som sjelden når det er færre enn 500 som har den. Frambu gir tilbud til følgende diagnoser:
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
- Alexanders sykdom
- Alfamannosidose
- Alpers sykdom
- Angelmans syndrom
- Ataxia telangiectasia
- Beckers muskeldystrofi
- Charcot-Marie-Tooths sykdom
- Cocaine syndrom og andre aldringstilstander
- Cornelia de Langes syndrom
- Cri du chat syndrom
- diGeorges syndrom
- Duchennes muskeldystrofi
- Dystrofia myotonica
- Fahrs sykdom
- Fascio-scapulo-humeral muskeldystrofi
- Fragilt X syndrom
- Friedreichs ataxi
- Glutarsyreuri type 1
- Hunters sykdom
- Hurlers sykdom
- Hvit substans sykdommer
- Infantil neuroaxonal dystrofi (Seitelbergers sykdom)
- Infantil neuronal ceroid lipofuscinose (INCL)
- JNCL (Spielmeyer-Vogts sykdom)
- Jouberts syndrom
- Kearn-Sayres syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Krabbes sykdom
- Lebers hereditære opticus nevro-retinopati
- Leighs sykdom
- Lesh Nyhans syndrom
- Lysosomale sykdommer
- Maroteaux-Lamys sykdom
- MELAS
- Menkes syndrom
- MERFF
- Metakromatisk leukodystrofi (MLD)
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- Mitokondriesykdommer
- Morquios syndrom
- MPS-sykdommer
- Muskelsykdommer
- Möbius' syndrom
- Nevrofibromatose type 1 (NF1)
- Nevrofibromatose type 2 (NF2)
- Niemann Picks synkdom
- Noonans syndrom
- Overvekstsyndromer
- Pearsons syndrom
- PKAN (Hallevorden-Spatz' sykdom)
- Pompes sykdom
- Prader Willis syndrom
- Proteus syndrom
- Retts syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom
- Sanfilippos sykdom
- Spinal muskelatrofi (SMA)
- Tay-Sachs sykdom
- Turners syndrom
- Von Hippel Lindaus syndrom
- Williams' syndrom