Болезнь Ниманна-Пика
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| Болезнь Ниманна-Пика | |
|---|---|
| МКБ-10 | E75.2 (ILDS E75.230) |
| МКБ-9 | 272.7 |
| MeSH | D009542 |
Болезнь Ниманна-Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.
Содержание |
[править] Типы заболевания
[править] Типы A и B
Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского пероида. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Ниманна-Пика наблюдается у Ашкенази (выходцев из центральной и восточной Европы) — примерно 1 случай на 40 тысяч.
Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.
Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина, а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки.
[править] Тип C
Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитие, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания - 1 на 150 тысяч.
Этот тип болезни Ниманна-Пика вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающей за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.
