NPAS3

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

[[Изображение:\|px\|NPAS3 chemical structure]]

Neuronal PAS domain protein 3
Обозначения
Symbol(s)	NPAS3 MEMBER OF PAS SUPERFAMILY 6; MOP6
Entrez	64067
OMIM	609430
RefSeq	NM_173159
UniProt	Q8IXF0
PDB	[1]
Другие данные
Шифр КФ	[2]
Локус	Хр. 14 q13

NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 (нейронный PAS-доменный белок 3) - транскрипционный фактор с преобладанием экспресии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа "спираль-петля-спираль" (англ. basic-helix-loop-helix) и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией.^[1] Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении.^[2]^[3] По данным одного исследования, мыши с недостатком белков NPAS1 и NPAS3 демонстрируют морфологические и поведенческие нарушения, типичные для мышиных моделей психозов.^[4] В частности, у этих мышей было отмечено снижение экспресии рилина, характерное для больных шизофренией и психотической формой биполярного расстройства.

NPAS3 входит в генетическую область HAR21 - одну из 49 зон ускоренного развития у человека, в которых отмечен наиболее высокий темп эволюционных изменений.^[5]

[править] Смотри также

Суперсемейство транскрипционных факторов bHLH-PAS
Транскрипционный фактор

[править] Ссылки

Cайт лаборатории Стивена Макнайта, исследователя механизмов работы NPAS3 и его роли в заболеваниях психики (англ.)

[править] Литература

↑ Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW. (2003) Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia. J Med Genet. 2003 May;40(5):325-32. PMID 12746393 Free Full Text
↑ Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. (2005) Disruption of a brain transcription factor, NPAS3, is associated with schizophrenia and learning disability.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 Jul 5;136(1):26-32. PMID 15924306
↑ Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. The NPAS3 gene--emerging evidence for a role in psychiatric illness. Ann Med. 2006;38(6):439-48. PMID 17008307
↑ Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL. Behavioral and regulatory abnormalities in mice deficient in the NPAS1 and NPAS3 transcription factors. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Sep 14;101(37):13648-53. Epub 2004 Sep 3. PMID 15347806 Free Full Text
↑ Pollard K. et. al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Advanced electronic publishing. Nature. August 16, 2006. PMID 16915236 supplement