Албинизам
Из пројекта Википедија
Албинизам (окулокутани албинизам) је група болести које се наслеђују аутозомно рецесивно. Код албинизма је продукција пигмента коже-меланина смањена, а код типа I-A се готово не производи.
Мелани са синтетише у пигментним ћелијама коже, меланоцитима. Ове ћелије производе меланин из аминокисилине тирозин уз помоћ ензима тирозиназе, а затим га депонују у цитоплазматске везикуле, меланозоми. Код албинизма је број маланоцита нормалан, али је поремећена синтеза меланина.
Учесталост окулокутаног албинизма је око 1:20.000.
Садржај |
[уреди] Класификација
Албинизам је подељен на тип I и тип II.
[уреди] Албинизам тип I
Код овог типа постоји дефект ензима тирозиназа, који игра кључну улогу у процесу синтезе меланина из аминокиселине тирозин. Унутар овог типа постоји више подтипова:
- Тип I-А
Једино се код овог типа среће потпуно одсуство меланина. Код свих осталих се може наћи у мањим траговима. Симптоми су:
- потпуно бела боја коже, често се јављају опекотине од Сунца, јер фали заштитни пигмент-меланин.
- коса је светло плава
- очи су бледо-светлоплаве боје, зеница је цвенкасте боје јер се виде капилари пошто нема пигмента
- фотофобија, страбизам (разрокост), ослабљен вид
- нистагмус
- Тип I-Б
Продукција меланина је јако смањена, али су ипак мале количине меланина присутне.
- Коса је жуто-црвенкасте боје
Остали симптоми су слабије изражени него код типа I-А
- Тип I-МБ
Минимална продукција меланина, али је ипак присутан.
- Тип I-ТС (температур-сензитивна продукција меланина)
Код ове форме је продукција меланина зависна од температуре тела. Нормална температура тела инактивира продукцију, али на екстремитетима где је температура нешто нижа пигментација је присутна.
[уреди] Албинизам тип II
Код овог типа ензим тирозиназа функционише нормално. Узрок ове форме је непознат.
[уреди] Узрок
Окулокутани албинизам тип I је изазван мутацијом гена на хромозому 11 сегмент q14-q21. Код типа II је дошло до мутације на хромозому 15 у сегменту q11.2-q12.
[уреди] Слична обољења
- Шедијак-Хигаши синдром (фр: Chédiak-Higashi syndrom)
- Хермански-пудлак синдром (енг. Hermanski-Pudlak sydrome)
- Прадер-Вили синдром (енг. Prader-Willi syndrome)
[уреди] Спољашње везе
[уреди] Литература
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
 |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама о здрављу (медицини). |
