Тарнеров синдром

Из пројекта Википедија

Тарнеров синдром настаје као последица нумеричке аберације хромозома, монозомије X хромозома жене. Жене са овим синдромом имају само један Х хромозом и кариотип 45,ХО. Узрок овог обољења може да буде и образовање изохромозома који садржи дуплирани дуги крак (q крак) X хромозома (обележава се se sa i(Xq) ). То је једина монозомија хромозома код човека коју ћелија може да преживи.

Препознатљиви показатељи су :

кратак врат уз кожне наборе на бочним странама, који се протежу од уха до рамена;
ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене;
мали раст (125-150цм);
штитасте груди са размакнутим брадавицама;
немају развијене јајнике па су стерилне;
изостају секундарне полне карактеристике;
психички развој је код већине нормалан, а код мање од 20% се јавља ментална заосталост.

Раст у висину и стерилитет ових особа се не могу поправити. Насупрот томе, ако се подвргну терапији естрогенима и прогестероном у време иначе очекиваног пубертета, може се изазвати појава секундарних полних одлика и тиме избећи појава психичких сметњи.