Syndrome de Turner

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Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X et est presque toujours stérile. Le phénotype est presque toujours féminin, mais un phénotype masculin est possible exceptionellement en cas de mosaïque. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.

Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45X. Dans environ 20% des cas, on retrouve à la fois des cellules 45X et des cellules 46XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque.

La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare.

Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans la cas de Turner en mosaïques)

[modifier] Description

[modifier] Chez le Nourisson

Petite taille
Lymphœdème des mains et des pieds
Excès de peau dans la nuque (syndrome de Bonnevie-Ulrich)

[modifier] Chez la petite fille et l'adolescente

Petite taille - Impubérisme (pas dans tous les cas)

[modifier] Dysmorphie Cranio faciale

Visage triangulaire. Fente palpébrales obliques en bas et en dehors
Ptosis
Epicanthus
Commissure labiales abaissées
Hypoplasie du maxillaire inférieur
Rétrognatisme

[modifier] Cou-Thorax-Abdomen

Cheveux implantés très bas dans la nuque
Ptérygium colli
Thorax large. Mamelons écartés

[modifier] Membres

Cubitus valgus
Raccourcissement des 4ème et 5ème métacarpiens.
Ecrasement du plateau tibial interne

[modifier] Peau et Phanères

nævus pigmentaire

[modifier] Organes génitaux

Pilosité pubienne normale
Pilosité axillaire absente
Atrophie des gonades
Utérus Hypoplasique

[modifier] Malformations

Cœur et vaisseaux: coarctation de l'aorte
Reins: reins en fer à cheval
Squelette: abaissement du plateau tibial interne (signe de Kosowizc), retard de l'âge osseux

[modifier] Traitement

La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte. Débute alors un traitement par hormones sexuelles de synthèse afin de permettre le développement des jeunes filles.

Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes.

[modifier] Histoire

Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.

A l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Monsieur Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c'est à dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.

En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 ! (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole)