Down sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması hastalığına verilen addır.

Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisidir. Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz kapaklarının aşırı katlanıp gözleriin çekik olmasıyla Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim", çocuklara da (Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" denilmiştir. bu tip bebeklere "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının baskısıyla hastalık hekimin adı olan "Down sendromu" olarak anılmaya başlamıştır.

Konu başlıkları

1 Görünüm
2 Gelişimleri
3 Hastalığın nedenleri
4 Down sendromu tipleri
5 Doğum öncesi tanı
6 Dış bağlantılar
- 6.1 Dernekler ve Klüpler

[değiştir] Görünüm

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk evrelerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümleri yüksektir. Geçmişte yirmili yaşlarına nadir olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım nedeniyle bu yaş yükselmiştir.

[değiştir] Gelişimleri

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

[değiştir] Özel Eğitim

Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

[değiştir] Fizik Tedavi

Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

[değiştir] Dil terapisi

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.

[değiştir] Hastalığın nedenleri

Down Sendromlu bir çocuğun karyotipi.

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom 21'dir. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 1000 doğumda 1-2 Downlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

[değiştir] Down sendromu tipleri

[değiştir] Trizomi 21

Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

[değiştir] Mozaizm

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

[değiştir] Robertsonian tip translokasyon

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

[değiştir] 21. kromozomun duplikasyonu

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir.

[değiştir] Doğum öncesi tanı

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

[değiştir] Dış bağlantılar

[değiştir] Dernekler ve Klüpler

"http://tr.wikipedia.org../../../d/o/w/Down_sendromu.html"'dan alındı

Sayfa kategorileri: Genetik düzensizlikler | Genetik hastalıklar