Kromozom 12
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
[değiştir] Genler
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACVRL1
- COL2A1
- HPD
- LRRK2
- MMAB
- MYO1A
- NANOG
- PAH
- PPP1R12A
- PTPN11
[değiştir] Hastalıklar
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- collagenopathy
- hereditary hemorrhagic telangiectasia
- hypochondrogenesis
- Kniest dysplasia
- maturity onset diabetes of the young tip 3
- methylmalonic acidemia
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Noonan syndrome
- Parkinson disease
- phenylketonuria
- spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick tipi
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- spondyloperipheral dysplasia
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome, COL2A1
- tyrosinemia
| Kromozomlar - İnsan kromozomlarıdeğiştir |
| Otozomlar |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 |
| Gonozomlar |
| X Kromozomu | Y Kromozomu |
