Genoma

De Viquipèdia

El genoma és tot el material genètic contingut en els cromosomes d'un organisme en particular. El genoma de l'ésser humà conté 3000 milions de nucleòtids. El genoma es refereix només a l'ADN nuclear. Encara que el mitocondri conté ADN (ADN mitocondrial) i, per tant, gens, aquests no són considerats part del "genoma" (vegeu genoma mitocondrial). El terme diploide descriu el nombre complet de còpies del genoma d'una cèl·lula determinada.

El genoma no analitza la diversitat genètica o el polimorfisme dels gens d'una espècie. Per exemple, en el genoma humà, la seqüència en principi podria ser determinada amb només la meitat de l'ADN d'una cèl·lula d'un individu. Per conèixer una variació particular o en malalties es requereix la comparació entre individus.

Taula de continguts 1 Fites de la història del genoma 2 Algunes dades que ja es van coneixent 3 Complexitat del genoma 3.1 Mida d'algunes menes de genomes 4 Quins beneficis pot comportar l'estudi del genoma? 5 Altres possibles beneficis de la investigació genètica

[edita] Fites de la història del genoma

• 1866 Es publiquen les lleis de l'herència d'en Gregor Mendel a Proceedings of the Natural History Society of Brunn
• 1868 en Friedrich Miescher, biòleg suís, identifica l'ADN nuclear, nucleina
• Albrecht Kossel Descobreix els àcids nucleics. A aquest bioquímic alemany li va ser atorgat el Premi Nobel de Medicina el 1910 per les seves contribucions en el desxiframent de la química dels àcids nucleics i proteïnes, descobrint els àcids nucleics, bases en la molècula d'ADN,
• 1950 Alfred Hershey i Marta Chase utilitzen virus per confirmar que l'ADN és el material genètic.
• 1951 Primera proteïna seqüenciada: insulina
• 1953 James Watson i Francis Crick posen al descobert l'estructura en doble hèlix de la molècula de l'àcid desoxirribonucleic (ADN)
• 1960 Determinació del codi genètic
• 1982 Fabricació del primer fàrmac basat en la tecnologia de l'ADN recombinat
• 1985 Kay Mullis inventa la Reacció en Cadena de la Polimerasa
• 1995 Primer genoma seqüenciat complet: Haemophilus Influenzae
• 1999 Primer cromosoma seqüenciat complet: el 22
• 24 d'abril del 2003 Es completa la seqüència del Genoma

[edita] Algunes dades que ja es van coneixent

• El genoma humà conté al voltant de 3000 milions de bases (A, C, T, y G) i uns 20 000 gens.
• Els gens contenen 3000 bases de mitjana, però la mida varia molt d'un gen a un altre: el més gran conegut en l'ésser humà és el dystrophin amb 2,4 milions de bases.
• La funció de més del 50% dels gens descoberts és desconeguda.
• El 99,9% de la seqüència del genoma humà és idèntica en tots els individus.
• Aproximadament, un 2% del genoma codifica instruccions per a la síntesi proteica.
• Les seqüències repetides que no codifiquen proteïnes formen al voltant del 50% del genoma humà.
• Hi ha seqüències repetides que no tenen una funció directa, sinó que mantenen l'estructura i el dinamisme dels cromosomes.
• El cromosoma 1 és el cromosoma humà més gran (2968 gens) i el cromosoma Y, el més petit (231 gens).
• S'han identificat al voltant de 3 milions de localitzacions on existeixen diferències en les bases de l'ADN en humans, fet que promet revolucionar el procés de recerca de seqüències d'ADN relacionades amb malalties com les cardiopaties, diabetis , artritis i càncers
• El genoma més petit apart dls virus es el de Mycoplasma genitalium

[edita] Complexitat del genoma

[edita] Mida d'algunes menes de genomes

Organisme	Mida del Genoma (parells de bases)
Phage λ	5×104
E. coli	4×106
Llevat	2×107
C. elegans	8×107
Drosophila melanogaster	2×108
Homo sapiens	3×109

Les investigacions dutes a terme fins ara suggereixen que la complexitat del genoma humà no radica en el nombre de gens sinó en com part d'aquests gens són utilitzats per construir diferents productes en un procés que es anomenat alternative splicing (regulació gènica). Una altra raó important d'aquesta complexitat radica en el fet que existeixen milers de modificacions químiques per fabricar proteïnes així com del repertori de mecanismes que regulen aquest procés.

[edita] Quins beneficis pot comportar l'estudi del genoma?

• Diagnòstic i prevenció de malalties hereditàries

Tests genètics:Els tests basats en l'ADN són quasi el primer ús comercial i d'aplicació mèdic dels nous descobriments de la genètica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica, informació del pronòstic, així com del curs de la malaltia, confirmar la presència de malaltia en pacients asimptomàtics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència.

Vegeu Test genètic

• Estudi de susceptibilitat en les malalties
• Intervenció (tractament) sobre la malaltia: Possibilitats de desenvolupament de tècniques o per tractar malalties hereditàries. El procediment implica substituir, manipular o suplementar els gens no funcionals, per gens funcionals. En essència, la teràpia gènica és la introducció de gens a l'ADN d'una persona per tractar malalties. (vegeu:Teràpia gènica Farmacogenòmica(la possible creació de "fàrmacs a mida" del malalt).

[edita] Altres possibles beneficis de la investigació genètica

• Medicina molecular
• Genòmica microbiana
• Valoracions de risc
• Bioarqueologia , Antropologia , Evolució i estudi de migracions humanes , paleogenètica, principalment a partir de l'ADN fòssil
• Identificació d'ADN
• Agricultura i bioprocessament