APC (Gen)
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adenomatosis polyposis coli
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| Identifizierungsdaten | |
| Symbole | APC |
| Ensembl | OTTHUMG00000128806 |
| Entrez | 324 |
| OMIM | 175100 |
| RefSeq | NM_000038 |
| UniProt | P25054 |
| Andere Daten | |
| Lokus | Chr. 5 q21-q22 |
Bei dem APC (Adenomatous Polyposis of the Colon) Gen handelt es sich um ein Tumorsuppressor-Gen, welches zuerst bei einem bestimmten Typ von Darm-Krebs mutiert gefunden wurde. Jedoch kann dieses Gen auch bei anderen Krebsarten mutieren.
Das Gen ist deshalb so wichtig, weil es für das APC-Protein kodiert, welches im Wnt-Signalweg bei der Degradation von β-Catenin eine entscheidende Rolle spielt. Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin abbaut. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMYC exprimiert werden und die Zelle unktrolliert proliferiert (sich teilt) und eine Krebs-Zelle bildet.
