Ichthyose

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Die Ichthyose (altgriechisch ichthýs - der Fisch), synonym die internationale Fachbezeichnung Ichthyosis, ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die meist durch Gendefekte verursacht werden. Es gibt jedoch auch erworbene Formen. Ichthyosen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und lassen sich mit intensiver Pflege bessern, sind aber nicht heilbar. Sie sind nicht ansteckend. Mitunter bessert sich das Erscheinungsbild im Laufe des Lebens.

Die häufigste Erbkrankheit der Haut, und eine der häufigsten Erbkrankheiten überhaupt ist die Ichthyosis vulgaris. Sie gehört zu den leichteren Ichthyosen und macht sich durch trockene, rauhe Haut, Schuppen und gelegentlichen Juckreiz bemerkbar. Grob geschätzt tritt sie durchschnittlich einmal unter 300 Personen auf.

Inhaltsverzeichnis 1 Geschichte 2 Merkmale 3 Ursachen 4 Auswirkung 5 Pflege 6 Formen 7 Weblinks 8 Literatur

[Bearbeiten] Geschichte

Ichthyosen gibt es schon solange, wie es Menschen gibt. Es wird unter anderem gemutmaßt, dass sie im Geschlecht der Merowinger bei einzelnen Vertretern aufgetreten ist.

Medizinisch dokumentiert wurde als erster Edward Lambert, der am 16. März 1731 der Royal Society in London vorgestellt wurde. Lambert war das Kind gesunder Eltern und hatte eine schwere Form der Ichthyose Hysterix. Er heiratete und vererbte die Ichthyose an sechs seiner Nachkommen. Er starb im Jahr 1806 an einem Unfall im Alter von neunzig Jahren. Die Ichthyose hat zumindest seine Lebensspanne nicht beeinträchtigt.

[Bearbeiten] Merkmale

Das charakteristische Merkmal der Ichthyosen ist eine Verdickung der obersten Hautschicht, der Hornschicht und sichtbare Hautschuppen.Bei einigen Formen ist die Haut stark gerötet.
Blasenbildende Ichthyosen (congenitale ichthyosiforme Erythodermie Brocq) und kombinierte Ichthyosen mit zusätzlichen Gesundheitsstörungen (z.B. Netherton-Syndrom, Harlekin-Ichthyose) treten seltener auf.

[Bearbeiten] Ursachen

Die Oberhaut (Epidermis) besteht aus mehreren Schichten. In der untersten Basalschicht werden neue Zellen gebildet, die in die darüber liegenden Schichten wandern. Auf dem Weg nach oben verhornen die Zellen und sterben ab.

Zuletzt gelangen sie in die Hornschicht. Diese besteht aus dünnen Schichten flacher toter Zellen. In den Zellen der Hornschicht befindet sich Keratin, ein zähes fadenförmiges Protein, das der Hornschicht seine Festigkeit gibt. Zwischen den Zellen sind Fette eingelagert, die dafür sorgen, dass die Haut wasserabweisend ist. Die Hornschicht reguliert den Feuchtigkeitshaushalt des Körpers. Von der Hornschicht schilfern ständig mikroskopisch kleine Schüppchen ab.

Durch die Zellwanderung erneuert sich die Hornschicht ungefähr alle vier Wochen. Bei gesunder Haut sind Zell-Neubildung und Abschilferung miteinander im Gleichgewicht. Bei Ichthyosen ist das natürliche Abschilfern gestört und es bilden sich größere sichtbare Hautschuppen. Bei manchen Formen der Ichthyose ist zudem die Schuppenbildung verstärkt ( Proliferations-Hyperkeratosen).

[Bearbeiten] Auswirkung

Bei leichten Ichthyosen (erst gewisse Zeit nach der Geburt erkennbar, Ichthyosis vulgaris-Gruppe) sind die Beschwerden gering, die Haut ist vor allem im Winter sehr trocken und gelegentlich kann etwas Juckreiz auftreten. Bei schweren Formen (bereits am Tag der Geburt erkennbar, Ichthyosis congenita-Gruppe) werden vermehrt Schuppen gebildet.

Die normalen Hautfunktionen werden durch die Ichthyose gestört, so kann die Haut oft nicht schwitzen oder die Hautatmung ist beeinträchtigt. Bei körperlicher Anstrengung kann der Körper schneller überhitzen, daher ist es wichtig im Sommer und beim Sport immer reichlich Wasser dabei zu haben. Schwimmen ist oft ein sehr geeigneter Sport, da das Wasser von außen kühlt.

Die Haut von Menschen mit einer Brocq ist sehr empfindlich. Wenn beispielsweise die Fußsohle betroffen ist, dann können sich schon nach kurzen Strecken schmerzhafte Wasserblasen auf der Fußsohle bilden. Das ist sehr hinderlich wenn ein Baby Laufen lernen möchte. Therapeutisches Reiten kann dem Kind helfen Balance, Muskulatur und Rhythmusgefühl zu trainieren, ohne die Füße zu belasten.

[Bearbeiten] Pflege

Die tägliche Hautpflege ist sehr aufwändig.Die Haut muss häufig eingecremt und gebadet werden zudem muss die Hornhaut abgetragen werden.

Ein Urlaub am Toten Meer wirkt sich oft positiv auf den Zustand der Haut aus.

[Bearbeiten] Formen

Ichthyosen können nach Zeitpunkt des ersten Auftretens und je nachdem, ob noch weitere Merkmale hinzukommen, grob in vier Gruppen unterteilt werden:

a) vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated vulgar ichthyosis)
b) vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, engl. associated vulgar ichthyosis)
c) kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale (engl. isolated congenital ichthyosis)
d) kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, engl. associated congenital ichthyosis)

Kongenital bedeutet, dass schon Neugeborene am Tag der Geburt Merkmale der Ichthyose aufweisen.
Vulgär bedeutet, dass die Ichthyose sich in der Regel erst später bemerkbar macht.
Autosomal bedeutet, dass der Gendefekt sich auf einem normalen Chromosom befindet und nicht auf einem Geschlechtschromosom. Autosomale Vererbung ist demnach nicht geschlechtsgebunden.
In der folgenden Liste ist neben dem Namen immer noch zusätzlich angegeben, wie die Ichthyose vererbt wird, und teilweise ist auch die geschätzte Häufigkeit angegeben.

Name	Vererbung	geschätzte Häufigkeit
Vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale
Autosomale dominante Ichthyosis vulgaris (ADI)	autosomal dominant	1:300
X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris (XRI)	X-chromosomal rezessiv	1:4.000
Vulgäre Ichthyosen mit weiteren Merkmalen
Refsum-Syndrom	autosomal rezessiv
Steroid-Sulfatase-Mangel	X-chromosomal
Kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale
Lamelläre Ichthyosen	autosomal rezessiv und dominant	ca. 1:300.000
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq	autosomal dominant	ca. 1:500.000
Bullöse Ichthyose Siemens	autosomal dominant
Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin	autosomal dominant
Harlekin-Ichthyose (Ichthyosis gravis)	autosomal rezessiv
Kongenitale Ichthyosen mit weiteren Merkmalen
KID - Syndrom (keratitis, ichthyosis, deafness) erythrokeratoderma of Burns	autosomal dominant
Comèl-Netherton-Syndrom	autosomal rezessiv
Sjörgen-Larsson-Sydrom	autosomal rezessiv
Tay-Syndrom	autosomal rezessiv

[Bearbeiten] Weblinks

• Selbsthilfe Ichthyose e.V. (Deutschland)
• Selbsthilfe Ichthyose (Schweiz)
• Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST) (USA)
• NIRK wissenschaftliches Netzwerk Ichthyose
• http://www.orphanet.de/ Orphanet. Die europäische Datenbank seltener Krankheiten
• http://www.orpha-net.ch/ Orphanet Schweiz

[Bearbeiten] Literatur

• Kinderbuch: Charlotte Fluri, Kurt Brüderli: Die drei Zauberkugeln, Eine märchenhafte Geschichte, 2003, Info Verlag, Karlsruhe, ISBN 3-88190-345-3
• Bildband: Uta Süsse-Krause, Sabine Wiegandt: Menschen mit Ichthyose, Ein Bildband, 2003, Herausgegeben von der Selbsthilfe Ichthyose, ISBN 3000111999
• Fachbuch: Heiko Traupe: The Ichthyoses A Guide to Clinical Diagnosis, Genetic Counseling and Therapy, 1989, Springer Verlag, Heidelberg, ISBN 3540192220