Sphingolipidose
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Sphingolipidosen sind autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Durch lysosomale Enzymdefekte oder –defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.
Gemeinsame Symptome:
- Motorische und geistige Retardierung
- Vergrößerung von Leber und Niere
- häufig kirschroter Makulafleck
Im allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.
[Bearbeiten] Varianten
Krankheit | Gespeicherte Substanz | Defektes Enzym |
---|---|---|
M. Niemann-Pick | Sphingomyelin | Sphingomyelinase |
M. Gaucher | Glukocerebrosid | β-Glukosidase |
Metachromatische Leukodystrophie | Cerebroside, Sulfatide | Sulfatidase = Arylsulfatase A |
M. Fabry | Ceramid-Trihexosid | β-Galaktosidase |
M. Tay-Sachs (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose) | Gangliosid GM2 | Hexosaminidase |
M. Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie) | Gangliosid GM1 | β-Galaktosidase |
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