آلکاپتونوری
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد.
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها میشود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیتهای تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم اسید هموجنتیسیک اکسیداز جهش یافته است.
برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می شود.
[ویرایش] منبع
- ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.