Alcaptonúria
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
A alcaptonúria é uma doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina.
Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.
Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.
Seu gene este localizado no braço longo do cromossomo 3.
Essa doença é característica por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral, urina escurecida, etc.
