Akondroplasia
Wikipedia
Akondroplasia on lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Se välittyy neljännen kromosomin perimäaineksen vaurion myötä. Oireyhtymä esiintyy noin 0,5–1,5 lapsella 10 000 syntyvää lasta kohti.
Akondroplasian tunnusmerkkejä ovat lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, isokokoinen pää ja korkea otsa sekä nenäselkä, joka on heikosti muodostunut. Sairauteen kuuluvat myös olennaisena osana notkoselkäisyys ja vääräsäärisyys. Tavallisesti akondroplasiaa sairastavien ihmisten pituus aikuisiässä on noin 120–130 senttimetriä.
Tunnettu akondroplasiaa sairastava henkilö on Wee-Man (Jason Acuña).